性染色体病
基本原理与特征编辑本段
（一）杜纳氏综合征（Turner's syndrome）
1938年，Turner首先报道了这种病例。患者为女性，主要表现为虽过青春期，但第二性征不发育，婴儿型生殖器，身材矮小，很少超过152cm，50%的蹼颈，70%的肘外翻，智力差，低位畸形耳，货赘皮和上睑下垂，平板胸，面部表情呆板，35%的有心血管病；80%的肾脏畸形，尤以马蹄形肾为多。一般卵巢发育不良，原发性闭经。1959年，查出杜纳氏综合征患者仅有一条X染色体，即45，XO核型。一般认为，杜纳氏综合征患者的发生原因，与其母亲怀孕年龄偏高有关。
（二）先天性睾丸发育不全症（Klinefelter's syndrome）
该病是1942年由Klinefelter首先发现的。患者为男性，其发病率为总人口的1/1000。患者主要表现为睾丸很小，无精子生成，尿中含有性腺激素，“太监”体型，25%乳房发育较快，进入青春期后男性第二性征不发育，肌肉不发达，体力差，无胡须或稀少，声音、性格温柔如女子。约有75%的患者智力正常，其余智力较差。1959年，经查证该病患者多了一条X染色体，即染色体组型是47，XXY。这条额外的X染色体相对削弱了Y染色体对男性的决定作用，因而不能使男性的一些性征很好地表现出来。调查发现，这类患者也与母亲怀孕的年龄偏高有关。
（三）XYY综合征
1961年，由桑德柏格（Sandberg）等首先报道，染色体组型为47，XYY，发生率为1/500～1/3 000。患者主要表现为身材高大，智力正常或略低，性情刚暴，常有攻击性行为，偶伴有先天性心脏病。青春期后，多患痤疮，四肢常有关节病，性腺发育不全，隐睾、尿道下裂，多缺乏生育能力。曾报道有两例47，XYY型的男子生了两个47，XYY的男孩。一般认为这类患者是由于父亲在形成生殖细胞的第二次减数分裂时，Y染色体不分离，产生了YY精子造成的。
1965年，杰克逊等人提出，XYY型男人常有违法行为，其后英、美等国的一些人类遗传学家，对收容所的男性罪犯进行染色体检查，发现XYY型男子在收容所里的比例为4%～20%，是正常人群中发生率的4～20倍，这一事实引起了遗传学家和司法部门的关注。甚至有人称那条额外的Y染色体为“犯罪染色体”，有个别国家在法律上也予以承认。1965年，美国芝加哥有一名叫斯佩克的身材高大的男子，闯入一家医院，一气杀死了8名护士。在法庭上，罪犯承认一切罪行，但说不清楚杀人的动机。对其进行了染色体检查，发现他是XYY型，于是，律师就以多余的Y染色体是“犯罪染色体”为理由要求法庭减罪；1968年一名叫翰尼尔的澳大利亚男青年杀死了他的女房东，当地法院在审理此案时，罪犯说自己的染色体是XYY型，不久，法院宣布翰尼尔无罪释放。法国也有因此而为罪犯开脱的报道。尽管如此，目前有关“犯罪染色体”的问题在世界绝大多数国家还没有得到社会学家、伦理学家、法学家和人类遗传学家的认可。因为犯罪是一种复杂的社会现象，不能完全从生物学的角度加以解释。不过XYY型的男人在一生中因触犯法律入狱的机率比普通人大得多，并且有些人重复犯罪。
现代研究与应用编辑本段
近年来，随着分子细胞遗传学技术的发展，对性染色体病的诊断更加精准。例如，利用荧光原位杂交（FISH）和染色体微阵列分析（CMA），可检测低比例嵌合体和微小结构异常。在Turner综合征的管理中，生长激素和雌激素替代治疗已显著改善患者身高和第二性征发育。Klinefelter综合征的睾丸显微取精技术（micro-TESE）使部分患者获得生育可能。XYY综合征的纵向研究显示，早期行为干预可减少攻击性行为。此外，基因编辑技术如CRISPR/Cas9在动物模型中探索纠正性染色体非整倍体的潜力，但伦理和安全性问题仍需解决。产前筛查中，无创DNA检测（NIPT）可有效检出胎儿性染色体数目异常，但需羊水穿刺确认。这些进展为性染色体病的精准诊断和治疗提供了新方向。
参考资料编辑本段
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- Klinefelter, H. F., Reifenstein, E. C., & Albright, F. (1942). Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism, and increased excretion of follicle-stimulating hormone. Journal of Clinical Endocrinology, 2(11), 615-627.
- Sandberg, A. A., Koepf, G. F., & Ishihara, T. (1961). An XYY human male. Lancet, 278(7200), 488-489.
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