无脑儿

无脑儿

无脑儿（Anencephaly，ANC）是一种严重的神经管畸形（Neural Tube Defect, NTD），在胚胎发育的早期阶段，由于神经管的前端未能闭合，导致胎儿大脑和头骨的大部分缺失。无脑儿的婴儿通常在出生时死亡或在出生后不久死亡。这种疾病的发生率约为每1000次分娩中有1例。

原因

无脑儿的具体病因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素和环境因素均可能起作用。叶酸（Folic Acid）的缺乏被认为是一个重要的风险因素。研究表明，孕妇在怀孕早期补充叶酸可以显著降低神经管缺陷的发生率（1）。此外，某些药物、化学物质以及母体的糖尿病和肥胖等也可能增加风险。

病理特征

无脑儿的主要特征是头盖骨缺失，脑组织严重缺失或完全没有。由于大脑和头骨的缺失，胎儿的面部通常也会有严重的畸形。无脑儿的其他常见特征包括眼球外露（Exophthalmos）、缺少头皮（Scalp）和耳朵发育不全（Microtia）。

诊断

无脑儿的诊断通常在怀孕的早期通过产前超声波（Prenatal Ultrasound）检测进行。高分辨率的超声波可以在妊娠12周左右检测到这种畸形。此外，母体血清中的甲胎蛋白（Alpha-Fetoprotein, AFP）水平升高也可以作为一个指示性标志，但最终诊断依赖于超声波成像（2）。

预防

无脑儿的预防主要依靠孕前和孕早期的叶酸补充。世界卫生组织（WHO）建议所有准备怀孕的女性每天补充0.4毫克的叶酸，以减少神经管缺陷的风险（3）。此外，避免暴露于可能引发神经管缺陷的药物和化学物质也是预防措施之一。

治疗和预后

目前，无脑儿没有治愈的方法。由于这种病情的严重性，大多数无脑儿在出生时即为死胎（Stillbirth）或在出生后几小时至几天内死亡。对这些婴儿的治疗主要是对症支持，如提供舒适的环境和止痛等措施（4）。

参考文献

(1) Centers for Disease Control and Prevention (CDC). "Facts about Anencephaly." 

(2) Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. "Williams Obstetrics." 

(3) World Health Organization (WHO). "Guidelines on Daily Iron and Folic Acid Supplementation in Pregnant Women." 

(4) Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. "The Developing Human: Clinically Oriented Embryology."