13三体综合征

## 13三体综合征

**13三体综合征**（Patau综合征，Patau Syndrome）是一种由于第13号染色体多了一条（染色体三体）而导致的染色体异常综合征。这种疾病会导致严重的智力和身体发育问题，大多数患儿在出生后不久便会死亡。

### 临床表现

13三体综合征的症状多种多样，常见的表现包括：

1. **面部畸形**：如唇裂（cleft lip）和腭裂（cleft palate）。

2. **眼部异常**：如小眼症（microphthalmia）、无眼症（anophthalmia）和虹膜缺损（coloboma）。

3. **神经系统异常**：如小头症（microcephaly）、脑积水（hydrocephalus）和癫痫（epilepsy）。

4. **心脏缺陷**：如房间隔缺损（atrial septal defect, ASD）和室间隔缺损（ventricular septal defect, VSD）。

5. **生殖器畸形**：如隐睾（cryptorchidism）和双侧卵巢发育不良（bilateral ovarian dysgenesis）。

### 诊断

13三体综合征的诊断通常在产前通过**胎儿超声检查**（ultrasound）和**产前基因检测**（prenatal genetic testing）进行。**羊膜穿刺术**（amniocentesis）和**绒毛膜取样**（chorionic villus sampling, CVS）是常用的产前诊断方法。出生后的确诊主要依赖于**染色体核型分析**（karyotyping），通过此方法可以观察到额外的第13号染色体。

### 病理生理学

13三体综合征的病因是由于**第13号染色体的非整倍性**（aneuploidy），具体表现为第13号染色体的三体性。此异常可以通过**错误的减数分裂**（meiotic nondisjunction）或**早期胚胎发育中的有丝分裂错误**（mitotic error）导致。大多数病例发生在受精过程中，属于随机事件。

### 治疗

目前13三体综合征尚无特效治疗方法。治疗主要是针对症状进行的支持性疗法，包括：

1. **手术**：修复唇裂、腭裂和心脏缺陷等。

2. **药物**：控制癫痫发作和其他症状。

3. **康复治疗**：如物理治疗（physical therapy）和言语治疗（speech therapy）。

### 预后

13三体综合征的预后较差，超过80%的患儿在出生后第一年内死亡。存活下来的儿童通常有严重的智力和发育障碍，需要长期的医疗和护理支持。

### 参考文献

1. Carey, J. C. (2010). "Patau Syndrome". Genetics in Medicine, 12(10), 564-567.

2. Jones, K. L. (2013). Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. Elsevier Health Sciences.

3. Schinzel, A. (2001). Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations in Man. Walter de Gruyter.

4. Cohen, M. M., Jr. (2002). "Craniosynostosis and Syndromes with Craniofacial Anomalies". Genetics and Metabolism, 75(2), 106-111.

5. Solomon, B. D. (2011). "VACTERL/VATER Association". Orphanet Journal of Rare Diseases, 6(1), 56.