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糖原贮积症

1. 概述


糖原贮积症(Glycogen Storage Disease, GSD)是一组因糖原代谢酶缺陷导致糖原异常贮积的遗传性疾病。这些酶缺陷通常是由于特定基因突变引起,导致体内不同器官和组织中糖原的贮积和利用出现问题。糖原贮积症的类型取决于缺陷酶和受影响的组织。


2. 分类


糖原贮积症可分为多个类型,目前已知的主要类型包括:  

1. GSD I型(范科尼病,von Gierke Disease):缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,影响肝脏和肾脏,导致低血糖和肝脾肿大。  

2. GSD II型(庞贝病,Pompe Disease):缺乏酸性α-葡萄糖苷酶,影响心脏和骨骼肌,导致肌肉无力和心脏肥大。  

3. GSD III型(柯里病,Cori Disease):缺乏糖原脱支酶,影响肝脏和肌肉,导致肝脾肿大和肌肉无力。  

4. GSD IV型(安德森病,Andersen Disease):缺乏糖原分支酶,影响肝脏和肌肉,导致肝硬化和肌肉无力。  

5. GSD V型(麦卡德尔病,McArdle Disease):缺乏肌糖原磷酸化酶,主要影响肌肉,导致运动时肌肉痉挛和无力。


3. 症状


糖原贮积症的症状因类型不同而异,但常见症状包括低血糖(hypoglycemia)、肝脾肿大(hepatosplenomegaly)、肌肉无力(muscle weakness)和生长迟缓(growth retardation)。某些类型还可能导致心脏病(cardiopathy)、呼吸问题(respiratory issues)和神经系统症状(neurological symptoms)。


4. 诊断


糖原贮积症的诊断通常基于临床症状、实验室检测和基因分析。实验室检测可能包括血糖水平、肝功能测试、肌肉酶活性检测等。基因分析可以确定特定的基因突变,帮助确诊具体类型的糖原贮积症。


5. 治疗


糖原贮积症的治疗主要是针对症状进行管理,以改善患者的生活质量。治疗方法包括饮食管理(如高蛋白和高淀粉饮食)、药物治疗(如全糖醇用于GSD I型)和酶替代疗法(如GSD II型的酶替代疗法)。某些严重类型可能需要肝脏或心脏移植。


参考文献:  

1. Chen YT, Bali D, Goldstein JL. Glycogen storage diseases. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw-Hill; 2014.  

2. Wolfsdorf JI, Weinstein DA. Glycogen storage diseases. Rev Endocr Metab Disord. 2003;4(1):95-102.  

3. Rake JP, Visser G, Labrune P, et al. Glycogen storage disease type I: diagnosis, management, clinical course and outcome. Results of the European Study on Glycogen Storage Disease Type I (ESGSD I). Eur J Pediatr. 2002;161 Suppl 1:S20-34.  

4. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8(5):267-288.  

5. Laforêt P, Vianey-Saban C, Pegoraro E, et al. McArdle disease: clinical, biological, and genetic update. Neuromuscul Disord. 2012;22(10):993-998.

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