珠蛋白病

1. 简介

珠蛋白病（Thalassemia）是一组遗传性血液疾病，主要特征是珠蛋白（Globin）链合成的减少或缺失，导致血红蛋白（Hemoglobin，Hb）结构和功能异常。珠蛋白病按受影响的珠蛋白链类型分为α-珠蛋白病（Alpha-thalassemia）和β-珠蛋白病（Beta-thalassemia）。

2. 分类

α-珠蛋白病由α珠蛋白链基因突变或缺失引起，根据突变或缺失的基因数量不同，分为静止型、轻型、中间型和重型。β-珠蛋白病由β珠蛋白链基因突变引起，根据突变的基因数量和突变类型的不同，分为轻型、中间型和重型。

3. 病理机制

珠蛋白病的病理机制主要涉及珠蛋白链的失衡。正常情况下，红细胞内α和β珠蛋白链的合成比例是平衡的。但在珠蛋白病中，由于某一链的合成减少，导致另一链的相对过量，形成不溶性沉淀物，破坏红细胞膜结构，最终引起溶血和无效红细胞生成。

4. 临床表现

珠蛋白病的临床表现因类型和严重程度不同而异。轻型患者可能无症状或仅有轻度贫血，而重型患者则表现为严重贫血、黄疸、骨骼畸形、脾肿大和生长发育迟缓等。重型α-珠蛋白病可导致胎儿水肿综合征（Hydrops Fetalis），通常在出生前或出生后不久致死。

5. 诊断和治疗

珠蛋白病的诊断依赖于血液学检查和基因检测。血液学检查包括血常规、血红蛋白电泳和高效液相色谱（HPLC），以检测异常的血红蛋白成分。基因检测则用于确定具体的基因突变类型和数量。

治疗方面，轻型患者通常不需要特殊治疗，而中间型和重型患者则可能需要定期输血、去铁治疗（Iron Chelation Therapy）和脾切除术（Splenectomy）等。骨髓移植（Bone Marrow Transplantation）是目前唯一可能根治重型珠蛋白病的方法，但适用于少数患者。

参考文献：

1. Weatherall, D. J., & Clegg, J. B. (2001). The Thalassemia Syndromes. Blackwell Science.

2. Higgs, D. R., Engel, J. D., & Stamatoyannopoulos, G. (2012). Thalassaemia. The Lancet, 379(9813), 373-383.

3. Cao, A., Galanello, R. (2010). Beta-thalassemia. Genetics in Medicine, 12(2), 61-76.

4. Galanello, R., & Origa, R. (2010). Alpha-thalassemia. Orphanet Journal of Rare Diseases, 5, 13.

5. Vichinsky, E. (2005). Changing Patterns of Thalassemia Worldwide. Annals of the New York Academy of Sciences, 1054, 18-24.