马凡综合征

马凡综合征（Marfan Syndrome） 是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼、心血管系统、眼睛等器官。以下是关于该疾病的详细总结：

1. 病因

• 遗传方式：常染色体显性遗传（父母一方患病，子代有50%概率遗传）。

• 基因突变：约90%患者由 FBN1基因 突变引起，导致原纤维蛋白-1异常，影响结缔组织的弹性和稳定性。

2. 临床表现

（1）骨骼系统

• 典型特征：身材高瘦、四肢细长（蜘蛛指/趾）、臂展超过身高。

• 其他表现：鸡胸或漏斗胸、脊柱侧弯/后凸、关节过度松弛、扁平足、高腭弓。

（2）心血管系统（最危险并发症）

• 主动脉根部扩张：可能进展为主动脉瘤或主动脉夹层（致命风险）。

• 心脏瓣膜异常：二尖瓣脱垂、关闭不全。

• 需定期监测：超声心动图、MRI或CT检查。

（3）眼部

• 晶状体脱位（特征性表现）、高度近视、视网膜脱落风险、青光眼等。

（4）其他

• 自发性气胸、皮肤条纹（萎缩纹）、硬脊膜膨出。

3. 诊断标准（修订版Ghent标准）

• 主要标准：主动脉根部扩张/夹层、晶状体脱位、FBN1基因致病突变、家族史。

• 次要标准：近视、脊柱侧弯、鸡胸、蜘蛛指等。

• 确诊：需结合主要及次要标准（如存在主动脉病变+基因突变即可确诊）。

4. 治疗与管理

• 心血管系统：

  • 药物：β受体阻滞剂（如美托洛尔）或ARB（如氯沙坦）延缓主动脉扩张。

  • 手术：主动脉根部置换术（当直径≥5cm或快速增大时）。

• 骨骼系统：支具矫正脊柱侧弯，严重时手术。

• 眼部：定期检查，晶状体脱位或视网膜脱落需手术。

• 生活方式：避免剧烈运动、竞技体育和抗压活动。

5. 预后

• 早期干预可显著改善生存率，平均寿命接近常人，但需终身监测主动脉状况。

• 主要死因：主动脉破裂、心衰。

6. 遗传咨询

• 患者生育前建议进行 基因检测 及遗传咨询。

• 产前诊断或胚胎植入前遗传学筛查（PGT）可降低遗传风险。

总结

马凡综合征需多学科联合管理（心内科、骨科、眼科等），定期随访是关键。若出现胸痛、呼吸困难、视力骤降等紧急症状，需立即就医。