摘要: 睾丸取精术（Testicular Sperm Extraction, TESE） 是一种通过手术从睾丸组织中获取精子的技术，主要用于 非梗阻性无精子症（NOA） 患者的辅助生殖治疗（如ICSI）[阅读全文]
摘要: 外显子组测序（Whole Exome Sequencing, WES） 是一种针对人类基因组中 蛋白质编码区域（外显子） 的高通量测序技术，覆盖约1-2%的基因组（约20,000个基因），可高效检[阅读全文]
摘要: Meckel-Gruber综合征（MKS） 是一种罕见的 常染色体隐性遗传病，属于纤毛病（ciliopathy），以多系统畸形为特征，典型表现为 脑膨出、多囊肾及多指/趾畸形。该病致死率高，[阅读全文]
摘要: 嵌合体（Mosaicism） 指同一个体内存在两种或多种不同遗传组成的细胞系，源于胚胎发育早期的基因突变或染色体分离错误。其临床意义取决于异常细胞的比例、分布及受累组织，是遗传诊断和咨询中的复杂问题。[阅读全文]
摘要: 开放性神经管缺陷（Open Neural Tube Defects, ONTDs） 是胚胎发育过程中神经管闭合失败导致的严重先天性畸形，主要包括 无脑儿 和 脊柱裂。以下是系统性解析：一、[阅读全文]
摘要: 核型分析（Karyotyping） 是一种通过显微镜观察和排列染色体，以评估染色体数目、结构和形态的经典遗传学技术。作为染色体异常的“金标准”诊断方法，核型分析广泛应用于遗传病诊断、产前筛查和肿瘤研究[阅读全文]
摘要: 无创产前检测（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT） 是一种通过分析孕妇外周血中胎儿游离DNA（cffDNA）来筛查胎儿染色体异常的技术。因其无创性、高灵敏度和低[阅读全文]
摘要: 唐氏综合征（Down Syndrome） 是常见的染色体非整倍体疾病，由 21号染色体三体 引起，以智力障碍、特殊面容及多系统发育异常为特征。作为人类最早被描述的染色体病，其研究推动了医学遗传学与[阅读全文]
摘要: 克氏综合征（Klinefelter Syndrome） 是男性因性染色体非整倍体（多一条或多条X染色体）引起的遗传性疾病，最常见核型为 47,XXY。患者以睾丸发育不全、雄激素不足及不育为特征，[阅读全文]
摘要: 超雌综合征（47,XXX Syndrome） 是女性因性染色体非整倍体（多一条X染色体）导致的遗传性疾病，核型为 47,XXX，又称“三X综合征”。患者表型通常较轻微，但可能出现发育迟缓、生育问[阅读全文]
摘要: 新生突变（De Novo Mutation） 是指个体自身新发生的基因突变，而非从父母遗传而来。这类突变通常发生在生殖细胞（精子或卵子）形成过程中或胚胎早期发育阶段，是许多遗传性疾病和复杂疾病的根源[阅读全文]
摘要: 巴氏小体（Barr Body） 是女性体细胞中因X染色体失活（X Chromosome Inactivation, XCI）而高度凝缩形成的异染色质结构，由加拿大科学家Murray Barr于194[阅读全文]
摘要: 性连锁疾病（Sex-linked Diseases） 是由性染色体（X或Y）上的基因突变引起的遗传性疾病。由于性染色体在两性中的分布差异（女性XX，男性XY），这类疾病的遗传模式、发病率及临床表现具有[阅读全文]
摘要: X染色体失活（X Chromosome Inactivation, XCI） 是女性（XX）在胚胎发育早期通过随机灭活一条X染色体，以实现与男性（XY）的基因剂量平衡（即“剂量补偿”）的重要机制。这[阅读全文]
摘要: 基因决定论（Genetic Determinism）是一种认为个体的生理特征、行为模式甚至社会命运几乎完全由基因决定的观点。尽管基因在生命过程中扮演重要角色，但这一理论因过度简化基因与环境的复杂互动而[阅读全文]
摘要: X染色体隐性遗传是指由位于X染色体上的隐性基因控制的遗传方式。由于男性只有一条X染色体（XY），而女性有两条（XX），因此男性更容易表现出隐性性状或疾病，而女性通常作为携带者或需要两个隐性等位基因才[阅读全文]
摘要: Brunner综合征 是一种罕见的X染色体隐性遗传病，由MAOA基因（单胺氧化酶A基因）功能完全缺失引发，首次在荷兰家系中被发现。该综合征以极端冲动攻击、反社会行为和单胺类神经递质代谢紊乱为特征[阅读全文]
摘要: MAOA基因突变 是行为遗传学领域最具争议的发现之一，因其与攻击性、反社会行为的关联被称为“战士基因（Warrior Gene）”。从荷兰家族的暴力诅咒到法庭上的基因辩护，MAOA揭示了基因-环[阅读全文]