摘要: 先天代谢障碍内容先天性代谢障碍常导致多系统受累。临床上有些以神经系统表现为主，有些则以神经系统外的表现为突出：如肝豆状核变性（Wilson病）患者中，有的主要表现为肝功能障碍，神经系统症状轻微；而另一些患者则有突出的神经系统症状，表现为舞蹈征、手足徐动或痴呆。又如苯丙酮尿症（phenylketonuria）患者，代谢障碍遍及全身各组织，但临床上神经系统的症状特别显著。值得注意的是同一种代谢障碍可产生不同的临床表现，而不同的代谢障碍也可产生相同的临床现象，故本组疾病至今尚无明确的分类。属于先天性代[阅读全文:]
摘要: 【概述】 低血钾型周期性麻痹（hypokalemicperiodic paralysis）是以骨骼肌反复发作弛缓性麻痹及发作时血清钾降低为主要特征。本病系常染色体显性遗传，有不完全外显率。 【临床表现】 本病是常染色体显性遗传，有不完全外显率。家族史明显，但散发病例也有报告。据报道88％病例首次发病在7～21岁，北京儿童医院曾见一例患儿发病是4岁，与国外报道相符。男孩多见。发作间歇期患儿多无任何症状，无肌萎缩。间歇期可自数日至数年不等。发生麻痹的时间不定，以睡醒及休息时多见。过食碳水化合物[阅读全文:]
摘要: 概述 位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病（sex－linked inheritable disease）。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。 分类 （一）X伴性显性遗传病（X－linked dominant inheritable disease） 本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是： ①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。 ②病[阅读全文:]