摘要: 疾病类别斑色鱼鳞癣（Harlequin ichthyosis）疾病名称斑色鱼鳞癣（Harlequin ichthyosis）疾病介绍【现阶段政府公告之罕见疾病】是【是否已发行该疾病之宣导单张】否【别称】 斑色鱼鳞癣Harlequin ichthyosis （HI），也称为Ichthyosis fetalis，为先天性鱼鳞癣中最严重的一型，因人体第2号染色体（2q34）上的ABCA12基因突变而导致。患者一出生，即可见全身性异常增厚的角质层，使患者的嘴唇向外牵引拉开，面部表情有点像小丑的微笑，所[阅读全文:]
摘要: 性腺发育不全症属于人类染色体遗传病，根源是她们的体细胞染色体数是45，比正常女性少了一条X 染色体，性染色 性腺发育不全症图片体组成是XO，一般记作45，XO 。患者外貌像女性，第二性征发育不良，卵巢发育不全，原发性闭经，无生育能力。身体较矮，身高在1.2~ 1.4米之间，肘外翻，常见盾状胸，35%伴有先天性心脏病。智力低下或正常。女性中的发病率约为4/1000 。[阅读全文:]
摘要: 性联遗传 身体上的某些性别在遗传上与性别发生直接关连的现象,即称为 性 联 遗 传.性联遗传性联遗传的发现经常以饲养大量果蝇从事遗传实验的莫根,其次在鉴定其表型特徵的时候,突然意外地发现了一只白眼果蝇,而非一般的红眼,因而引发了他对这种变异的研究兴趣.接着他做了以下的实验:他拿这只雄性白眼果蝇与一只正常的红眼雌蝇交配,所生的F1全为红眼果蝇.按孟德尔的观点,白眼基因对红眼基因是隐性.再使F1自交,那你预期得到的F2性状比例为何 Ans 红眼果蝇:白眼果蝇 = : 但是,莫根的实[阅读全文:]
摘要: 小脑萎缩症又称脊髓小脑萎缩症，SpinocerebellarAtaxia，简写为SCA，是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。小脑萎缩是一种以损害脊髓及小脑为主、慢性、进行性脑部疾病，多为家族遗传。由于病灶范围和发展过程不尽相同，小脑萎缩的临床征群亦有多种类型，其主要症状为走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清，有的患者头晕、头重、头胀、头痛，伴有复视或视物模糊，吞咽发[阅读全文:]
摘要: 家族性红细胞增多症家族性红细胞增多症（familialerythrocytosis）又名：氧亲和力增高血红蛋白：氧亲和力增高血红蛋白由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症”，但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。 疾病病因 红细胞本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均[阅读全文:]
摘要: 单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类。 形成因素 人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片 单基因遗传病DNA段构成了基因，已知是由10万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上的不同位置。基因可在细胞复[阅读全文:]
摘要: 单基因病单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。 概述 染色体和DNA单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，[阅读全文:]
摘要: 先天代谢障碍内容先天性代谢障碍常导致多系统受累。临床上有些以神经系统表现为主，有些则以神经系统外的表现为突出：如肝豆状核变性（Wilson病）患者中，有的主要表现为肝功能障碍，神经系统症状轻微；而另一些患者则有突出的神经系统症状，表现为舞蹈征、手足徐动或痴呆。又如苯丙酮尿症（phenylketonuria）患者，代谢障碍遍及全身各组织，但临床上神经系统的症状特别显著。值得注意的是同一种代谢障碍可产生不同的临床表现，而不同的代谢障碍也可产生相同的临床现象，故本组疾病至今尚无明确的分类。属于先天性代[阅读全文:]
摘要: 【概述】 低血钾型周期性麻痹（hypokalemicperiodic paralysis）是以骨骼肌反复发作弛缓性麻痹及发作时血清钾降低为主要特征。本病系常染色体显性遗传，有不完全外显率。 【临床表现】 本病是常染色体显性遗传，有不完全外显率。家族史明显，但散发病例也有报告。据报道88％病例首次发病在7～21岁，北京儿童医院曾见一例患儿发病是4岁，与国外报道相符。男孩多见。发作间歇期患儿多无任何症状，无肌萎缩。间歇期可自数日至数年不等。发生麻痹的时间不定，以睡醒及休息时多见。过食碳水化合物[阅读全文:]
摘要: 概述 位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病（sex－linked inheritable disease）。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。 分类 （一）X伴性显性遗传病（X－linked dominant inheritable disease） 本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是： ①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。 ②病[阅读全文:]