摘要: 石骨症石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg（1904年）发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。 石骨症最先由德国放射学家Albers-Schonberg于1904年报道1例，当时他命名为“大理石骨病”。1926年Karshnor将之定名为石骨症，它是一种少见的全身性[阅读全文:]
摘要: 着色性干皮症 着色性干皮症(Xeroderma pigmentosum，XP)是一种遗传性疾病。患者皮肤细胞被阳光中的紫外线破坏之后不能自行修复，于儿童期即很易诱发癌变。发病率为1/25万。 发病原因 表皮细胞中的DNA在紫外光下会受到破坏，而正常人细胞内有一些酵素可将受到破坏的DNA修复,但着色性干皮症患者细胞内通常有一种酵素无法运行，导致皮肤丧失修复能力。 而当DNA受到破坏，基因突变可能发生。如果突变影响到一些重要的基因，有可能导致癌症。着色性干皮症患者体内发生基因突变的机会及频率[阅读全文:]
摘要: 疾病介绍 着色性干皮病（xroderma pigmentosa）是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。在某些家族中，显示性联遗传。表现暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。也可发生角化棘皮瘤，可自行消退，疣状角化可发生恶变。 注意事项 避免日晒，不宜室外工作。可用2－5%二氧化钛霜外用，肿瘤及早切除。[阅读全文:]
摘要: 患有甲基丙二酸尿症的双胞胎婴儿 甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道。近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，随着质谱分析技术的普及，本症的流行病学资料亦不断更新。据报道日本发病率为2/9780，2/102200至2/16246，意大利1/61775，中国发病情况不详。 病因分析 甲基丙二酸与琥珀[阅读全文:]
摘要: 染色体染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。 概述 染色体异常遗传病染色体异常遗传病（简称“染色体病”）：特点是染色体的数目异常和形 态结构畸变，可以发于每一条染色体上。综合许多国家的资料，大约有15％的妊娠发生流产，而其中一半为染色[阅读全文:]
摘要: 基本介绍普瑞德威利综合症(俗称小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome)，一种由自一岁左右就会开始无节制饮食的遗传性疾病，发生比例约1/12000至1/15000。 发病原因这种病的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷，且此基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体，若此基因缺陷来自母亲，则会造成Angelman's syndrome(天使人综合症) 主要症状患有此症的人外型特征有发色较淡、杏仁眼、发展迟缓、性功能发育不全等。从婴幼儿期就[阅读全文:]
摘要: 疾病简介 早衰症 早衰症全称早年衰老综合症（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），是一种极端罕见的先天遗传性疾病，其患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁，大约每八百万个新生儿之中就有一位得到此疾。虽然早衰症是一种遗传性疾病，但是发生的十分零星且很少在家族之中遗传下来。 科学家们对早衰症尤其有兴趣，因为相关的研究可能透漏出关于正常人体老化程序的知识。 早衰症（Hutchinson-Gilford Syndrome），Hutchin[阅读全文:]
摘要: 疾病类别斑色鱼鳞癣（Harlequin ichthyosis）疾病名称斑色鱼鳞癣（Harlequin ichthyosis）疾病介绍【现阶段政府公告之罕见疾病】是【是否已发行该疾病之宣导单张】否【别称】 斑色鱼鳞癣Harlequin ichthyosis （HI），也称为Ichthyosis fetalis，为先天性鱼鳞癣中最严重的一型，因人体第2号染色体（2q34）上的ABCA12基因突变而导致。患者一出生，即可见全身性异常增厚的角质层，使患者的嘴唇向外牵引拉开，面部表情有点像小丑的微笑，所[阅读全文:]
摘要: 性腺发育不全症属于人类染色体遗传病，根源是她们的体细胞染色体数是45，比正常女性少了一条X 染色体，性染色 性腺发育不全症图片体组成是XO，一般记作45，XO 。患者外貌像女性，第二性征发育不良，卵巢发育不全，原发性闭经，无生育能力。身体较矮，身高在1.2~ 1.4米之间，肘外翻，常见盾状胸，35%伴有先天性心脏病。智力低下或正常。女性中的发病率约为4/1000 。[阅读全文:]
摘要: 性联遗传 身体上的某些性别在遗传上与性别发生直接关连的现象,即称为 性 联 遗 传.性联遗传性联遗传的发现经常以饲养大量果蝇从事遗传实验的莫根,其次在鉴定其表型特徵的时候,突然意外地发现了一只白眼果蝇,而非一般的红眼,因而引发了他对这种变异的研究兴趣.接着他做了以下的实验:他拿这只雄性白眼果蝇与一只正常的红眼雌蝇交配,所生的F1全为红眼果蝇.按孟德尔的观点,白眼基因对红眼基因是隐性.再使F1自交,那你预期得到的F2性状比例为何 Ans 红眼果蝇:白眼果蝇 = : 但是,莫根的实[阅读全文:]