摘要: 病症简介 血红蛋白分子结构异镰刀形红细胞贫血症常的遗传性疾病，主要症状是贫血。病人衰弱、头晕、气短、心脏有杂音和脉搏增高；血液血红蛋白（Hb）含量仅及正常人（每100毫升血15～16克）的一半；红细胞不仅数量少而且异常；出现许多长而薄，看起来像镰刀的新月形红细胞。当血液脱氧合（不携氧）时，镰刀形细胞大大增多。这种细胞极脆，易破损造成血液血红蛋白低水平。更严重的后果是某些器官的毛细血管被这些长形异常细胞堵塞，这是许多镰刀形红细胞贫血症病人早死的主要原因。 相关资料 镰刀形红细胞贫血病是镰刀形红细胞[阅读全文:]
摘要: 遗传病遗传病（geneticdiseases）是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。 疾病简史 遗传病18世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他[阅读全文:]
摘要: 遗传性运动失调性多发性神经炎 遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。 病因 染色体 本病为常染色体隐性遗传勱多为近亲结婚所致 发病机制： 正常情况下，人体摄入的来自叶绿素勱的植烷酸通过α氧化而代谢。本[阅读全文:]
摘要: 软骨病软骨病（维生素D缺乏性佝偻病）又叫骨软化症即骨矿化不足，新形成的骨基质钙化障碍。骨是由钙、磷、镁构成的结晶沉着于胶原组成的骨基质上共同构成的，骨基质与骨矿物质之间呈一定比例。如果骨基质无改变而骨化障碍称为骨矿化不足，特点是新形成的类骨质钙化障碍，发生在生长发育已完成的成年人为软骨病，发生在儿童则为佝偻病。 概述 软骨病软骨病是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病维生素D是维持高等动物生命所必需的营养素它是钙代谢最重要的生物调节因子之一本病是小儿时期[阅读全文:]
摘要: 简介 葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症，又名G6PD缺乏症（英文：Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase(G6PD) deficiency），俗称蚕豆症，是一种常见的先天遗传性疾病。患者由于遗传基因的先天缺憾，无法正常地分解葡萄糖。除此以外，蚕豆、樟脑、臭丸、龙胆紫(紫药水)、部份药物都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至会出现休克而有生命危险。 症状 由于葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症（以下简称为G6PD）是X-[阅读全文:]
摘要: 肥胖基因是指，它们所编码蛋白质是一种食欲与能量平衡调节途径的组成部分，而这种途径的失衡直接或者间接导致体脂肪的积累和体重增加。 肥胖与遗传有很大关系，肥胖基因在肥胖的发生中起重要作用。肥胖是多基因遗传病，迄今发现的与肥胖相关的基因或染色体区域已达200多个，遗传对肥胖的影响作用占40%-60%，一半左右的肥胖是由遗传基因决定的。 已确认的五种人类肥胖基因目前，科学家已克隆出了5 个与人的食欲及体重调节有关的基因，即OB基因， LEPR基因， PC1 基因，POMC基因和MC4R基因。 一、人的O[阅读全文:]
摘要: 基本概述 肝豆状核变性1921年Hall定名豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，HLD)或Wilson氏假性硬化症，后人又称为Wilson病(Wilson’sdisease，WD)。欧美流调统计，本病发病率为0.2/10万人口，患病率为1/10万人口，杂合子为 1/4000人口。日本资料患病率约1.9~6.8/10万人口，杂合子高达6.6~13/1000人口。 中国虽缺乏本病的流调资料，1976年10月至2000年10月间收治来自全国各地的HLD患者已近30[阅读全文:]
摘要: 石骨症石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg（1904年）发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。 石骨症最先由德国放射学家Albers-Schonberg于1904年报道1例，当时他命名为“大理石骨病”。1926年Karshnor将之定名为石骨症，它是一种少见的全身性[阅读全文:]
摘要: 着色性干皮症 着色性干皮症(Xeroderma pigmentosum，XP)是一种遗传性疾病。患者皮肤细胞被阳光中的紫外线破坏之后不能自行修复，于儿童期即很易诱发癌变。发病率为1/25万。 发病原因 表皮细胞中的DNA在紫外光下会受到破坏，而正常人细胞内有一些酵素可将受到破坏的DNA修复,但着色性干皮症患者细胞内通常有一种酵素无法运行，导致皮肤丧失修复能力。 而当DNA受到破坏，基因突变可能发生。如果突变影响到一些重要的基因，有可能导致癌症。着色性干皮症患者体内发生基因突变的机会及频率[阅读全文:]
摘要: 疾病介绍 着色性干皮病（xroderma pigmentosa）是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。在某些家族中，显示性联遗传。表现暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。也可发生角化棘皮瘤，可自行消退，疣状角化可发生恶变。 注意事项 避免日晒，不宜室外工作。可用2－5%二氧化钛霜外用，肿瘤及早切除。[阅读全文:]