摘要: 患有甲基丙二酸尿症的双胞胎婴儿 甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道。近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，随着质谱分析技术的普及，本症的流行病学资料亦不断更新。据报道日本发病率为2/9780，2/102200至2/16246，意大利1/61775，中国发病情况不详。 病因分析 甲基丙二酸与琥珀[阅读全文:]
摘要: 染色体染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。 概述 染色体异常遗传病染色体异常遗传病（简称“染色体病”）：特点是染色体的数目异常和形 态结构畸变，可以发于每一条染色体上。综合许多国家的资料，大约有15％的妊娠发生流产，而其中一半为染色[阅读全文:]
摘要: 基本介绍普瑞德威利综合症(俗称小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome)，一种由自一岁左右就会开始无节制饮食的遗传性疾病，发生比例约1/12000至1/15000。 发病原因这种病的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷，且此基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体，若此基因缺陷来自母亲，则会造成Angelman's syndrome(天使人综合症) 主要症状患有此症的人外型特征有发色较淡、杏仁眼、发展迟缓、性功能发育不全等。从婴幼儿期就[阅读全文:]
摘要: 疾病简介 早衰症 早衰症全称早年衰老综合症（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），是一种极端罕见的先天遗传性疾病，其患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁，大约每八百万个新生儿之中就有一位得到此疾。虽然早衰症是一种遗传性疾病，但是发生的十分零星且很少在家族之中遗传下来。 科学家们对早衰症尤其有兴趣，因为相关的研究可能透漏出关于正常人体老化程序的知识。 早衰症（Hutchinson-Gilford Syndrome），Hutchin[阅读全文:]
摘要: 疾病类别斑色鱼鳞癣（Harlequin ichthyosis）疾病名称斑色鱼鳞癣（Harlequin ichthyosis）疾病介绍【现阶段政府公告之罕见疾病】是【是否已发行该疾病之宣导单张】否【别称】 斑色鱼鳞癣Harlequin ichthyosis （HI），也称为Ichthyosis fetalis，为先天性鱼鳞癣中最严重的一型，因人体第2号染色体（2q34）上的ABCA12基因突变而导致。患者一出生，即可见全身性异常增厚的角质层，使患者的嘴唇向外牵引拉开，面部表情有点像小丑的微笑，所[阅读全文:]
摘要: 性联遗传 身体上的某些性别在遗传上与性别发生直接关连的现象,即称为 性 联 遗 传.性联遗传性联遗传的发现经常以饲养大量果蝇从事遗传实验的莫根,其次在鉴定其表型特徵的时候,突然意外地发现了一只白眼果蝇,而非一般的红眼,因而引发了他对这种变异的研究兴趣.接着他做了以下的实验:他拿这只雄性白眼果蝇与一只正常的红眼雌蝇交配,所生的F1全为红眼果蝇.按孟德尔的观点,白眼基因对红眼基因是隐性.再使F1自交,那你预期得到的F2性状比例为何 Ans 红眼果蝇:白眼果蝇 = : 但是,莫根的实[阅读全文:]
摘要: 小脑萎缩症又称脊髓小脑萎缩症，SpinocerebellarAtaxia，简写为SCA，是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。小脑萎缩是一种以损害脊髓及小脑为主、慢性、进行性脑部疾病，多为家族遗传。由于病灶范围和发展过程不尽相同，小脑萎缩的临床征群亦有多种类型，其主要症状为走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清，有的患者头晕、头重、头胀、头痛，伴有复视或视物模糊，吞咽发[阅读全文:]
摘要: 家族性红细胞增多症家族性红细胞增多症（familialerythrocytosis）又名：氧亲和力增高血红蛋白：氧亲和力增高血红蛋白由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症”，但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。 疾病病因 红细胞本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均[阅读全文:]
摘要: 单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类。 形成因素 人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片 单基因遗传病DNA段构成了基因，已知是由10万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上的不同位置。基因可在细胞复[阅读全文:]
摘要: 单基因病单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。 概述 染色体和DNA单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，[阅读全文:]