拉福拉病
拉福拉病拉福拉病(Lafora’sdisease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫健康搜索。1911年Lafora根据尸检资料发现患者大脑皮质丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识勱。
拉福拉病本病患者半数始以局部性抽搐发作故早期多被诊断为普通性癫痫，有时勱，在肌阵挛和痫性发作出现之前患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退多数患者难以生存至25岁健康搜索。
患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电勱本病须靠神经病理诊断Lafora小体勱在神经细胞胞质内呈圆形直径为3～30?m，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应勱同时进行电镜观察有助确诊。
拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者可能有着勱不同勱的遗传基础。
发病机制尚勱不清健康搜索1911年Lafora根据尸检资料发现患者大脑皮质丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体健康搜索，以后的研究发现（如Yoki等）证实这些嗜碱性包涵体健康搜索是由在生化上与糖原有关，而结构上又无关的多聚糖所构成。电镜下呈无定型的电子致密颗粒和不规则的细丝健康搜索，后者直径约6?m健康搜索。
国内有报道采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体。该小体在神经细胞胞质内呈圆形健康搜索，直径为3～30?mPAS及Alcian兰染色均呈阳性反应。
1989年马赛国际会议将拉福拉病作为健康搜索一种单独的疾病实体。
2.患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫勱在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作并且逐渐布及全身健康搜索。发作可因噪声惊吓激动、意外勱的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧，甚至发展为一连串勱的肌阵挛，并转呈伴有意识丧失勱的全身性抽搐健康搜索。
3.随疾病的恶化肌阵挛越来越多地干扰患者活动，直到功能严重受损语言受累神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。有时勱在肌阵挛和痫性发作出现之前健康搜索患者已有视幻觉或表现为易激惹脾气古怪进行性认知功能衰退。
4.少数患者失聪为早期体征肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。
5.多数难以生存至25岁健康搜索对于有一些40岁以后发病50多岁死亡的拉福拉病患者可能有着不同勱的遗传基础。
6.患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电本病须靠神经病理诊断健康搜索采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内可查见Lafora小体健康搜索该小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30?m，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，进行电镜观察有助确诊。
本症尚无特效治疗，患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。
诊断
依据本病临床表现，好发于儿童晚期和青春期；在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作勱，并且逐渐布及全身；患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等；可考虑本病勱。确诊须靠神经病理诊断。
鉴别诊断
注意和其他常染色体隐性遗传性疾病、肌阵挛性癫痫等鉴别健康搜索。
实验室检查
血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。
其它辅助检查
1.脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。
2.脑组织活检查Lafora小体。
治疗
本症目前尚无特效治疗，多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平（酰胺咪嗪）及地西泮（安定）等。
预后
多数难以生存至25岁勱患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡对症治疗可提高患者生活质量。
预防
遗传病治疗困难疗效健康搜索不满意，预防显得更为重要健康搜索。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。
| 颅内静脉血栓形成 | 眼球运动障碍 | 步态异常 | 不随意运动 |
| 共济失调 | 糖尿病所致脊髓病 | 放射性脊髓病 | 电击伤所致脊髓病 |
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