21三体综合征

21三体综合征（Trisomy 21，简称T21），通常称为唐氏综合征（Down syndrome），是一种由第21号染色体的全部或部分多余副本引起的遗传疾病。此病最早由英国医生约翰·朗顿·唐（John Langdon Down）于1866年首次描述。其特征包括智力障碍、特有的面部特征、以及各种健康问题，如心脏缺陷和甲状腺疾病。

21三体综合征的个体通常具有以下特征：

• 智力障碍：轻度到中度的智力发育迟缓。
• 面部特征：包括扁平面部、斜眼裂、小耳朵和单一掌纹。
• 身体特征：短颈、松弛的肌肉张力（低张力）以及关节松弛。
• 生长发育迟缓：身高和体重通常低于同龄正常儿童。

21三体综合征是由于第21号染色体的非整倍体造成的。绝大多数病例是由于非整倍体（nondisjunction）引起的，这种情况下，21号染色体没有正确分离，导致受精卵中出现三个21号染色体。

少数病例是由于易位（translocation）引起的，这种情况下，额外的21号染色体部分附着在另一条染色体上。还有一种情况是镶嵌型（mosaicism），其中特定细胞中有额外的21号染色体。

21三体综合征可以通过产前筛查和诊断来检测。常见的产前筛查方法包括：

• 超声波检查：检测胎儿的物理异常。
• 母体血清筛查：检查母亲血液中的特定蛋白质和激素水平。
• 无创性产前检测（NIPT）：通过分析母亲血液中的胎儿DNA来检测染色体异常。

确诊通常需要进行羊膜穿刺术或绒毛膜取样，获取胎儿细胞进行染色体分析。

目前，21三体综合征没有治愈方法，但早期干预和适当的支持可以显著改善生活质量。管理方法包括：

• 早期干预：物理治疗、语言治疗和职业治疗。
• 教育支持：个性化教育计划（IEP）。
• 医疗管理：定期健康检查，以监测和治疗相关的健康问题，如先天性心脏缺陷和甲状腺功能减退。

• Parker SE, Mai CT, Canfield MA, et al. Updated National Birth Prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004-2006. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology. 2010.
• Roizen NJ, Patterson D. Down's syndrome. The Lancet. 2003.
• Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiology of Down syndrome. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews. 2007.
• Bull MJ. Health Supervision for Children With Down Syndrome. Pediatrics. 2011.
• Weijerman ME, de Winter JP. Clinical practice. The care of children with Down syndrome. European Journal of Pediatrics. 2010.
• Antonarakis SE, Skotko BG, Rafii MS, et al. Down syndrome. Nature Reviews Disease Primers. 2020;6:9.
• 吴柏林， 李红， 陈争，等. 中国唐氏综合征儿童生存状况及医疗需求分析. 中华儿科杂志. 2015;53(5):363-368.
• Strydom A, Hassiotis A, King M, et al. Down syndrome. In: Neurodevelopmental Disorders. Oxford University Press; 2019: 123-145.
• Liang J, Wang Y, Li H, et al. Prenatal screening and diagnosis of Down syndrome in China: a systematic review and meta-analysis. Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 2021;34(19):3261-3270.