21三体综合征

## 21三体综合征

21三体综合征（Trisomy 21，简称T21），通常称为唐氏综合征（Down syndrome），是一种由**第21号染色体**的全部或部分多余副本引起的遗传疾病。此病最早由英国医生约翰·朗顿·唐（John Langdon Down）于1866年首次描述。其特征包括智力障碍、特有的面部特征、以及各种健康问题，如心脏缺陷和甲状腺疾病。

### 症状和体征

21三体综合征的个体通常具有以下特征：

1. **智力障碍**：轻度到中度的智力发育迟缓。

2. **面部特征**：包括扁平面部、斜眼裂、小耳朵和单一掌纹。

3. **身体特征**：短颈、松弛的肌肉张力（低张力）以及关节松弛。

4. **生长发育迟缓**：身高和体重通常低于同龄正常儿童。

### 发病机制

21三体综合征是由于**第21号染色体**的非整倍体造成的。绝大多数病例是由于**非整倍体（nondisjunction）**引起的，这种情况下，21号染色体没有正确分离，导致受精卵中出现三个21号染色体。

少数病例是由于**易位（translocation）**引起的，这种情况下，额外的21号染色体部分附着在另一条染色体上。还有一种情况是**镶嵌型（mosaicism）**，其中特定细胞中有额外的21号染色体。

### 诊断

21三体综合征可以通过产前筛查和诊断来检测。常见的产前筛查方法包括：

1. **超声波检查**：检测胎儿的物理异常。

2. **母体血清筛查**：检查母亲血液中的特定蛋白质和激素水平。

3. **无创性产前检测（NIPT）**：通过分析母亲血液中的胎儿DNA来检测染色体异常。

确诊通常需要进行**羊膜穿刺术**或**绒毛膜取样**，获取胎儿细胞进行染色体分析。

### 治疗和管理

目前，21三体综合征没有治愈方法，但早期干预和适当的支持可以显著改善生活质量。管理方法包括：

1. **早期干预**：物理治疗、语言治疗和职业治疗。

2. **教育支持**：个性化教育计划（IEP）。

3. **医疗管理**：定期健康检查，以监测和治疗相关的健康问题，如先天性心脏缺陷和甲状腺功能减退。

### 参考文献

1. Parker SE, Mai CT, Canfield MA, et al. "Updated National Birth Prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004-2006." Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology. 2010.

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4. Bull MJ. "Health Supervision for Children With Down Syndrome." Pediatrics. 2011.

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