摘要: Griscelli综合征（Griscelli Syndrome, GS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，以毛发色素异常、免疫缺陷和/或神经系统功能障碍为特征。根据致病基因不同，分为3种亚型，临床表现与预[阅读全文:]
摘要: 马凡综合征（Marfan Syndrome） 是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼、心血管系统、眼睛等器官。以下是关于该疾病的详细总结：1. 病因遗传方式：常染色体显性遗传（父母一方患病，子[阅读全文:]
摘要: 孟德尔遗传病（Mendelian Disorders） 是由 单基因突变 引起的疾病，遵循孟德尔遗传规律（显性、隐性、性连锁）。这类疾病多表现为明确的表型-基因关联，占人类遗传病的5-10%，但[阅读全文:]
摘要: Meckel-Gruber综合征（MKS） 是一种罕见的 常染色体隐性遗传病，属于纤毛病（ciliopathy），以多系统畸形为特征，典型表现为 脑膨出、多囊肾及多指/趾畸形。该病致死率高，[阅读全文:]
摘要: 唐氏综合征（Down Syndrome） 是常见的染色体非整倍体疾病，由 21号染色体三体 引起，以智力障碍、特殊面容及多系统发育异常为特征。作为人类最早被描述的染色体病，其研究推动了医学遗传学与[阅读全文:]
摘要: 克氏综合征（Klinefelter Syndrome） 是男性因性染色体非整倍体（多一条或多条X染色体）引起的遗传性疾病，最常见核型为 47,XXY。患者以睾丸发育不全、雄激素不足及不育为特征，[阅读全文:]
摘要: 超雌综合征（47,XXX Syndrome） 是女性因性染色体非整倍体（多一条X染色体）导致的遗传性疾病，核型为 47,XXX，又称“三X综合征”。患者表型通常较轻微，但可能出现发育迟缓、生育问[阅读全文:]
摘要: 性连锁疾病（Sex-linked Diseases） 是由性染色体（X或Y）上的基因突变引起的遗传性疾病。由于性染色体在两性中的分布差异（女性XX，男性XY），这类疾病的遗传模式、发病率及临床表现具有[阅读全文:]
摘要: 1. **概述**三体综合征（Trisomy Syndrome）是指由于细胞中某一条染色体多了一条而导致的遗传性疾病。最常见的三体综合征是21三体综合征（唐氏综合征），其次是18三体综合征（爱德华氏综合[阅读全文:]
摘要: 1. **概述**Dyskeratosis Congenita（DC，遗传性皮肤异常角化症）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为端粒功能异常，导致多种组织和器官的功能障碍。DC的典型症状包括皮肤异常、口腔[阅读全文:]