该分类下有49个词条 创建该分类下的词条 "遗传性疾病" 分类下的词条

染色体病

编辑:1次 | 浏览:3725次 词条创建者:bioguider     创建时间:12-28 11:37

标签: 染色体病

摘要: 染色体病染色体病（chromosomedisease）由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多[阅读全文:]

Werner综合症

编辑:0次 | 浏览:147次 词条创建者:thinker     创建时间:05-29 00:32

标签: Werner综合症

摘要: 1. 简介Werner综合症（Werner Syndrome，WS）是一种罕见的遗传性疾病，属于早老症候群，患者会在青春期后出现早老现象。该综合症的主要特征包括身材矮小、白内障、皮肤变化、糖尿病和早发性[阅读全文:]

先天遗传性疾病

编辑:0次 | 浏览:117次 词条创建者:thinker     创建时间:05-29 00:31

标签: 先天遗传性疾病

摘要: 1. 定义先天遗传性疾病（Congenital Genetic Disorders，CGD）是指由父母遗传的基因突变或染色体异常引起的疾病。这类疾病通常在出生时或出生后不久即表现出来，具有一定的遗传性和[阅读全文:]

威尔逊氏病

编辑:1次 | 浏览:3376次 词条创建者:bioguider     创建时间:12-28 11:37

标签: 威尔逊氏病

摘要: 威尔逊氏病最常出现在中国香港早自Frerichs（1861）、Westphal（1883）和Strumpel（1898）先后发现一组病例，临床酷似多发性硬化的表现，而尸检却缺乏中枢神经系统特征性的硬化斑[阅读全文:]

唐氏症候群

编辑:1次 | 浏览:3679次 词条创建者:bioguider     创建时间:12-28 11:37

标签: 唐氏症候群

摘要: 唐氏症候群唐氏症候群旧称蒙古症，是一种染色体异常的疾病，正常的人体细胞含有23对即46条的染色体，唐氏症者在第21对上出一条，大部分罹患氏症候群的人，长相如出自一家族，其生长发育、易罹患疾病、智力和寿命[阅读全文:]

基因分型

编辑:1次 | 浏览:3667次 词条创建者:bioguider     创建时间:12-28 11:37

标签: 基因分型

摘要: 　　基因分型（Genotyping）是利用生物学检测方法测定个体基因型（Genotype）的技术。又称为基因型分析（Genotypic assay），使用技术包括聚合酶链反应（PCR）、DNA片段分析、[阅读全文:]

遗传病基因疗法

编辑:1次 | 浏览:2140次 词条创建者:bioguider     创建时间:12-28 11:38

标签: 遗传病基因疗法

摘要: 1. 遗传病基因疗法概述基因疗法（Gene Therapy）是一种通过引入、修饰或移除基因来治疗或预防疾病的方法。对于遗传病（Genetic Disorders），基因疗法旨在纠正或替代缺陷基因，从而恢[阅读全文:]

镰刀型细胞贫血症

编辑:1次 | 浏览:15410次 词条创建者:bioguider     创建时间:12-28 11:38

标签: 镰刀型细胞贫血症

摘要: 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症（又名镰状细胞贫血、镰状细胞性贫血），英文名：sicklemia，是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过[阅读全文:]

13三体综合征

编辑:0次 | 浏览:150次 词条创建者:thinker     创建时间:05-25 23:34

标签: 13三体综合征

摘要: ## 13三体综合征**13三体综合征**（Patau综合征，Patau Syndrome）是一种由于第13号染色体多了一条（染色体三体）而导致的染色体异常综合征。这种疾病会导致严重的智力和身体发育问题[阅读全文:]

性染色体病

编辑:0次 | 浏览:3811次 词条创建者:admin     创建时间:05-11 09:26

标签: 性染色体病

摘要: 　性染色体病（sex chromosome disease）是指由性染色体的数目增加或减少，以及性染色体部分片段的缺失或性染色体上的某些遗传物质发生改变而引起的各种疾病。一般患性染色体异常的人都能够继续[阅读全文:]