抽动秽语综合症

抽动秽语综合征（Tourette syndrome, TS）又称Gilles de la Tourette综合征，由法国神经病学家Georges Gilles de la Tourette于1885年首次详细描述。Itard（1825）最早报道。本病是指以不自主的、突然的多发性抽动，伴暴发性发声和秽语为主要表现的抽动障碍，属于锥体外系疾病。典型表现包括多发性抽动、不自主发声、言语及行为障碍，可伴有强迫观念、人格障碍及注意力缺陷多动症。

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年发病率约0.5%～1%，多数为散发，35%～50%有家族史。发病年龄2～18岁，多在4～12岁起病，平均12±4岁。男性多见，男女比3:1～9:1。成人患病率男性0.77%，女性0.22%。美国年发病率45/10万，国内8～12岁儿童患病率242/10万。患者中左利手者占22.8%，而正常人群仅5%～10%。 ADFASDFAF23RQ23R

遗传因素

遗传因素起重要作用。65%～90%为家族性，单卵孪生患病率（53%～56%）明显高于双卵孪生（8%）。遗传方式为常染色体显性遗传伴不完全外显，男性外显率（0.5～0.9）高于女性（0.2～0.8）。可能为多基因遗传，候选基因定位于2p11、8q22及11q23～24。患者有50%机会将遗传因子传给后代，子代可仅表现轻微抽动或强迫行为。

中枢神经递质系统异常

• 多巴胺活动过度或受体超敏：选择性D2受体拮抗剂氟哌啶醇有效，提示基底核及边缘系统多巴胺功能亢进。
• 性激素及兴奋性氨基酸：基底神经节和边缘系统发育异常可能与性激素控制有关，抽动如触摸、摩擦等可能是生殖行为的不恰当表现。
• 去甲肾上腺素（NE）功能失调：小剂量可乐定可减轻症状，机制为抑制蓝斑区NE释放。

中枢神经系统器质性损伤

大脑影像学显示基底核改变。难产、窒息、早产、抽搐及头部外伤等是危险因素。约50%患者有肌张力改变或精细运动缺损等轻微神经系统体征，脑电图可见非特异性异常。

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精神因素

精神创伤、不良家庭环境、不正确的教育方法、精神紧张或情绪波动可诱发或加重症状。抽动可能是愿望被压抑和反抗心理的表现。

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感染及免疫因素

昏睡性脑炎、疱疹脑炎可有TS表现，病理发现颞叶、基底核、丘脑等病变。链球菌感染后自体免疫过程可能与儿童抽动及强迫症状有关；成人患者链球菌M12、M19抗体滴度升高。

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运动抽动

多发性抽动是早期主要症状，首发于面部，逐渐向上肢、躯干或下肢发展。表现为眼肌、面肌、颈肌或上肢肌反复迅速的不规则抽动，如眨眼、撅嘴、皱眉、抽动鼻子、扮鬼脸、甩头、点头、颈部伸展和耸肩等。加重后出现肢体及躯干暴发性不自主运动，如上肢投掷运动、转圈、踢腿、顿足、躯干弯曲和扭转等。抽动频繁，每天可达10余次甚至数百次。情绪激动、精神紧张时加重，精神松弛时减轻，睡眠时消失。

发声抽动

30%～40%的患儿因喉部肌肉抽搐发出重复、暴发性、无意义的单调异常喉音，如犬吠声、吼叫声、嘿嘿声、咂舌声及喉鸣声等。有的患儿无意识刻板地发出咒骂、说粗俗淫秽语言（秽语症），模仿他人语言和动作（模仿语言、模仿动作），经常重复词或短语（重复语言）。 ADFASDFAF23RQ23R

伴随症状

• 情绪障碍、强迫症
• 注意缺陷、多动、学习困难
• 违纪行为、猥秽和攻击行为
• 社会适应困难
• 行为紊乱怪异，如强迫性行为或思维、自伤行为（咬舌、咬手指、毁容、撞墙、摔臂等）

诊断标准

依据ICD-10或CCMD-2-R。ICD-10要点：①起病于21岁前（以2~15岁最多见）；②多种运动抽动与一种或多种发声抽动；③抽动具有突然、快速、短暂、重复、不自主、无目的等特点；④可受意志控制短时间；⑤症状一天发作多次，几乎天天如此，病程超过1年，同一年中缓解不超过2个月；⑥排除其他疾病。

鉴别诊断

药物治疗

首选药物为氟哌啶醇，疗效60%～90%。其他药物包括可乐定（α2-肾上腺素能受体阻滞药）、舒必利、五氟利多、氯米帕明、氟西汀、奥氮平等。联合用药适用于单一药物疗效不佳或副作用大时。

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心理治疗

包括支持性心理治疗、行为疗法（消极练习法、自我监督法、松弛训练、行为反向训练）等，旨在减少焦虑、抑郁情绪，适应现实环境。 ADSFAEQWER353423413434

外科治疗

对于难治性患者，可采用立体定向未定带、丘脑腹外侧核或丘脑中间板毁损术，能显著减少抽动严重程度。

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本病呈慢性病程，病情波动，有周期性缓解与复发。多数患者青春期后症状缓解，自然缓解率7%～19%。随访表明50%完全恢复，40%部分改善，仅5%持续到成年。罕见进展为精神分裂症。男性预后较女性好。伴品行障碍者预后较差。不影响寿命。 ADSFAEQWER353423413434

有遗传背景，预防措施包括避免近亲结婚、遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断、选择性人工流产等。 ADFASDFAF23RQ23R

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