摘要: 功能丧失性突变(Loss-of-function mutation, LOF mutation)是指一类导致基因产物(通常是蛋白质)的正常生物学功能减弱或完全丧失的基因突变。这类突变是肿瘤抑制基因和DN[阅读全文]
摘要: 功能获得性突变(Gain-of-function mutation, GOF mutation)是指一类导致基因产物(通常是蛋白质)获得新的、异常的功能,或其正常功能出现异常增强、组成性激活或调控异常的[阅读全文]
摘要: 组蛋白甲基转移酶(Histone methyltransferase, HMT)是一类催化S-腺苷甲硫氨酸上的甲基基团转移至组蛋白尾部特定赖氨酸或精氨酸残基的酶。它们是建立和维持组蛋白甲基化这一关键表观[阅读全文]
摘要: 微小核糖核酸(microRNA, 简称 miRNA)是一类长度约为 19-25 个核苷酸的内源性、单链、非编码RNA分子。它们通过与靶基因信使RNA的3‘-非翻译区部分碱基互补配对结[阅读全文]
摘要: 组蛋白去甲基化酶(Histone demethylase, KDM)是一类能够催化移除组蛋白尾部赖氨酸或精氨酸残基上甲基基团的酶。它们的发现(2004年)打破了“组蛋白甲基化是永久性修饰”的传统观点,揭[阅读全文]
摘要: DNA甲基转移酶(DNA methyltransferase, DNMT)是一类催化S-腺苷甲硫氨酸上的甲基基团转移到DNA分子胞嘧啶第五位碳原子上,形成5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine[阅读全文]
摘要: DNA去甲基化酶(DNA demethylase)是一类能够主动移除DNA分子上甲基基团的酶,是实现DNA主动去甲基化(Active demethylation)过程的关键执行者。它们与DNA甲基转移酶[阅读全文]
摘要: DNA损伤修复基因 (DNA Damage Repair Gene)DNA损伤修复基因(DNA damage repair gene, DDR gene)是指编码一系列负责识别、信号传导和修复细胞中各类[阅读全文]
摘要: 家族性癌症连锁分析 (Familial Cancer Linkage Analysis)家族性癌症连锁分析(Familial cancer linkage analysis)是一种经典的遗传学方法,用于[阅读全文]
摘要: 肿瘤异质性 (Tumor Heterogeneity)肿瘤异质性(Tumor heterogeneity)是指在同一肿瘤内部(瘤内异质性)或不同肿瘤病灶之间(瘤间异质性),癌细胞在遗传、表观遗传、转录组[阅读全文]
摘要: 驱动基因(Driver gene)是指其发生的体细胞突变(Somatic mutation)或胚系突变(Germline mutation)能够直接赋予细胞生长优势(Growth advantage),[阅读全文]
摘要: 基因组不稳定性(Genomic instability)是指细胞在DNA复制、损伤修复和染色体分离等过程中出现异常,导致突变率显著升高、染色体结构(Chromosomal structure)与数目(C[阅读全文]
摘要: 体细胞突变全景图谱 (Pan-cancer Atlas of Somatic Mutations)体细胞突变全景图谱(Pan-cancer atlas of somatic mutations)并非一个[阅读全文]
摘要: 精准肿瘤学 (Precision Oncology)精准肿瘤学(Precision oncology)是现代肿瘤学的一个分支与治疗范式,其核心在于利用肿瘤患者的个体特异性分子信息(如基因组、转录组、蛋白[阅读全文]
摘要: 表观遗传修饰基因 (Epigenetic Modifier Gene)表观遗传修饰基因(Epigenetic modifier gene)是指编码能够建立、维持、解读或擦除表观遗传标记(Epigenet[阅读全文]
摘要: 癌基因成瘾 (Oncogene Addiction)癌基因成瘾(Oncogene addiction)是一个概念框架,用于解释为何癌细胞——尽管积累了数以百计的突变——其生存和增殖却可能极度依赖于某一个[阅读全文]
摘要: 死亡受体信号 (Death Receptor Signaling)死亡受体信号(Death receptor signaling)是一类由肿瘤坏死因子受体超家族(Tumor necrosis facto[阅读全文]
摘要: 线粒体通路 (Mitochondrial Pathway)线粒体通路(Mitochondrial pathway)是一个泛指术语,描述了一系列以线粒体(Mitochondrion)作为信号整合与执行中心[阅读全文]