摘要: 癌症基因(cancer gene)是指其序列或表达水平的异常改变(突变、扩增、重排、表观遗传沉默等)能够直接促进或导致癌症发生和发展的基因。主要分为原癌基因(proto-oncogene)和肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)两大核心类别。原癌基因的激活(如RAS、MYC、BCR-ABL1)通过功能获得驱动细胞过度增殖;肿瘤抑制基因的失活(如TP53、RB1、PTEN)通过功能丧失解除生长限制。此外,DNA损伤修复基因(如BRCA1/2)和表观遗传修饰基因(如DNMT3A、[阅读全文:]
摘要: 靶向治疗通过特异性干扰肿瘤生长相关分子靶点,实现精准抗癌。2025年以来,胃癌靶向治疗迎来突破,佐妥昔单抗(威络益)靶向CLDN18.2,联合化疗显著延长患者生存;肺癌领域,德达博妥单抗(Dato-DXd)等ADC药物及联合策略克服EGFR耐药;泛癌种靶点如NTRK融合、B7H3等药物展现广谱疗效;国产创新药IBI363、贝莫苏拜单抗等在国际舞台取得优效数据。ADC药物和“去化疗”方案成为趋势,重塑治疗格局。[阅读全文:]
摘要: 促癌作用(Tumor-Promoting Effects)指基因突变、表观遗传失调、肿瘤微环境重塑及环境致癌物等因素,通过促进细胞增殖、抑制凋亡、诱导基因组不稳定等机制加速癌症发生、发展及转移。驱动基因(如KRAS、EGFR)功能获得性突变、抑癌基因(如TP53、PTEN)功能丧失及DNA修复基因缺陷是核心遗传事件。表观遗传改变(如DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA)可沉默抑癌基因或激活致癌通路。肿瘤微环境中,肿瘤相关巨噬细胞、癌症相关成纤维细胞及细胞外基质重塑通过分泌因子、激活信号通路促进[阅读全文:]
摘要: 循环肿瘤DNA(ctDNA)是肿瘤细胞释放到血液中的游离DNA片段,携带肿瘤特异性突变或表观遗传特征,是液体活检的核心标志物。ctDNA主要来源于肿瘤细胞凋亡、坏死、主动分泌及循环肿瘤细胞裂解,其片段短(平均160-180 bp)、丰度低(占循环游离DNA的0.01%-10%)。检测技术包括数字PCR(dPCR)、二代测序(NGS)、甲基化分析和片段组学等,各有优劣。临床应用涵盖早期筛查(如结直肠癌SEPT9甲基化检测)、疗效监测(如EGFR T790M突变监测)、微小残留病灶(MRD)评估、耐[阅读全文:]
摘要: 微小残留病灶(MRD)指癌症治疗后残存于体内的少量恶性细胞,常规影像学或实验室方法难以检出。MRD是复发和转移的主要根源,其检测对预后评估、治疗决策及个体化医疗至关重要。核心技术包括流式细胞术(FCM)、等位基因特异性PCR(ASO-PCR)、数字PCR(dPCR)和二代测序(NGS)。近年来,基于ctDNA的液体活检为实体瘤MRD监测开辟了新途径。临床试验证实MRD阴性状态显著改善无复发生存(RFS)和总生存(OS)。目前MRD监测已写入多发性骨髓瘤、急性白血病等诊疗指南,应用正向实体瘤扩展。[阅读全文:]
摘要: 视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma, RB)是一种源自视网膜胚胎发育过程中未成熟视网膜细胞的恶性肿瘤,主要发生于5岁以下婴幼儿,是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,约占儿童癌症的3%。该病与RB1抑癌基因的双等位基因失活密切相关,分为遗传性(常双眼发病,有家族倾向)和非遗传性(常单眼散发病例)两种类型。典型临床表现包括白瞳症(猫眼反射)、斜视、视力下降及晚期眼红眼痛。诊断依赖于眼底镜检查、超声、MRI及基因检测。治疗策略根据肿瘤分期和单双侧确定,包括激光治疗、冷冻治疗、化疗、放疗及眼球摘除术。[阅读全文:]
摘要: Oropharyngeal cancer (OPC) is a malignancy arising in the oropharynx, which includes the soft palate, base of the tongue, tonsils, and posterior pharyngeal wall. Major risk factors include human papillomavirus (HPV) infection, especially HPV-16, and [阅读全文:]
摘要: 人类表皮生长因子受体2(HER2/ERBB2)是一种酪氨酸激酶受体,属于EGFR/ErbB家族,通过与其他家族成员异二聚化调节细胞生长、分化和存活。HER2基因扩增或过表达见于约15-20%的乳腺癌和10-20%的胃癌,与侵袭性强、预后差相关。检测方法包括免疫组织化学(IHC)、荧光原位杂交(FISH)、银增强原位杂交(SISH)和PCR。靶向药物如曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、拉帕替尼和T-DM1显著改善了HER2阳性患者预后,但耐药性机制包括HER2突变、下游通路激活和异二聚化。未来方向包括新型药[阅读全文:]
摘要: 血管生成抑制剂是一类通过阻断新血管形成来治疗肿瘤等疾病的药物。血管生成是肿瘤生长和转移的关键过程,主要受血管内皮生长因子(VEGF)等调控。该类药物包括抗VEGF单克隆抗体(如贝伐单抗)、VEGF受体酪氨酸激酶抑制剂(如索拉非尼、舒尼替尼)、可溶性VEGF受体(如阿柏西普)以及基质金属蛋白酶抑制剂等。临床已用于结直肠癌、非小细胞肺癌、肾细胞癌和肝细胞癌等实体瘤的治疗,可延长患者生存期。常见副作用包括高血压、出血、蛋白尿和伤口愈合延迟。未来方向包括新型多靶点抑制剂、联合免疫治疗及个体化生物标志物研[阅读全文:]