黄色瘤

1. 概述  

黄色瘤（Xanthoma，简称Xan）是一种由脂质（主要是胆固醇）在皮肤和其他组织中沉积形成的良性肿瘤。这种病变常见于皮肤、眼睑（称为黄色瘤性眼睑炎或Xanthelasma palpebrarum）、关节、肌腱和内脏器官。黄色瘤通常与高脂血症、高胆固醇血症和其他代谢性疾病有关。

2. 分类  

黄色瘤可以根据其形态和发生部位分为不同类型：

  1. 黄色瘤性眼睑炎（Xanthelasma palpebrarum）：最常见，通常出现在眼睑部位，表现为黄白色扁平或稍微凸起的斑块。

  2. 结节性黄色瘤（Nodular Xanthoma）：多见于肌腱和关节，表现为硬结或结节。

  3. 弥漫性黄色瘤（Diffuse Xanthoma）：较少见，常伴有脂蛋白代谢障碍，皮肤上形成广泛的黄色斑块或结节。

  4. 肉芽肿性黄色瘤（Granulomatous Xanthoma）：主要累及内脏器官，如肝、脾等，组织学上可见大量巨噬细胞吞噬脂质形成的黄色结节。

3. 病因和发病机制  

黄色瘤的形成与脂质代谢紊乱密切相关，主要原因包括：

  1. 原发性高脂血症（Primary hyperlipidemia）：由于遗传因素导致体内脂质代谢异常，如家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolemia）。

  2. 继发性高脂血症（Secondary hyperlipidemia）：由其他疾病引起的脂质代谢异常，如糖尿病（Diabetes mellitus）、甲状腺功能减退（Hypothyroidism）、肾病综合征（Nephrotic syndrome）等。

  3. 脂蛋白代谢障碍（Lipoprotein metabolism disorders）：某些情况下，脂蛋白代谢途径发生异常，导致脂质在组织中沉积形成黄色瘤。

4. 临床表现  

黄色瘤的临床表现取决于其类型和发生部位。常见症状包括：

  1. 皮肤黄色瘤：皮肤上出现黄白色斑块或结节，常见于眼睑、手肘、膝盖和臀部。

  2. 眼睑黄色瘤：眼睑部位的黄白色斑块，不疼痛但影响美观。

  3. 肌腱黄色瘤：多见于跟腱、手指和脚趾的伸肌腱，表现为硬结或结节，可能影响关节活动。

  4. 内脏黄色瘤：较少见，常伴有其他系统性疾病，可能导致相应器官的功能异常。

5. 诊断和治疗  

黄色瘤的诊断主要依赖于临床表现和组织学检查。血脂检测可帮助确定是否存在高脂血症。治疗主要包括：

  1. 控制基础疾病：治疗引起黄色瘤的原发病，如高脂血症、糖尿病等。

  2. 饮食和生活方式干预：低脂饮食、增加运动量和戒烟有助于降低血脂水平。

  3. 药物治疗：使用降脂药物如他汀类（Statins）和贝特类（Fibrates）药物。

  4. 手术和激光治疗：对于影响美观或功能的黄色瘤，可考虑手术切除或激光治疗。

参考文献  

（1）Fredrickson DS, Lees RS. A system for phenotyping hyperlipoproteinemia. Circulation. 1965;31(3):321-327.  

（2）Brown MS, Goldstein JL. Lipoprotein metabolism in the macrophage: implications for cholesterol deposition in atherosclerosis. Annu Rev Biochem. 1983;52:223-261.  

（3）Cappellini MD, Motta I. Xanthomatosis. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, Behrman RE, editors. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia: Elsevier; 2016. p. 2172-2173.  

（4）Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-3490.  

（5）Brunzell JD, Davidson M, Furberg CD, et al. Lipoprotein management in patients with cardiometabolic risk: consensus conference report from the American Diabetes Association and the American College of Cardiology Foundation. Diabetes Care. 2008;31(4):811-822.