摘要: 埃利伟氏综合症（Ellis–van Creveld syndrome，EVC），亦称软骨外胚层发育不良症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于骨骼发育不良类型。主要特征包括轴后多指症、先天性心脏病（常见心房中隔缺损）、产前牙齿萌发、指甲发育不良、短肢侏儒症、短肋、部分兔唇及腕骨融合（钩状骨与头状骨融合）。致病基因EVC位于4号染色体短臂，突变导致疾病。奠基者效应在孤立族群如阿米什人中常见。该病由儿科医生Ellis和van Creveld在1930年代首次描述，McKusick等1964年发表阿米[阅读全文:]
摘要: 先天性高胰岛素血症（Congenital hyperinsulinism，HI）是一种遗传性障碍，导致婴儿和儿童出现严重的低血糖症，若不及时治疗可引起癫痫发作和永久性脑损伤。该病主要由胰腺β细胞胰岛素分泌失调引起，常见病因包括谷氨酸脱氢酶（GDH）基因突变和ATP依赖性钾离子通道基因突变。GDH突变导致酶活性对抑制不敏感，使得胰岛素过量释放；钾离子通道突变则使细胞膜去极化持续刺激胰岛素分泌。病理类型分为弥漫性和局灶性：弥漫性病变常需95%以上胰腺切除，术后易致糖尿病；局灶性病变仅需局部切除即可治[阅读全文:]
摘要: 侏儒症是一类由遗传或后天因素导致的身材矮小疾病，主要表现为身高显著低于同龄人，常伴有骨骼不成比例生长。主要类型包括垂体性侏儒症（生长激素缺乏）、软骨发育不全、克汀病（甲状腺功能减退）及Turner综合征等。病因涉及基因突变（如常染色体隐性遗传）、垂体或下丘脑损伤、感染、肿瘤等。诊断依据生长激素激发试验、骨龄测定及影像学检查。治疗包括重组人生长激素替代、同化激素等。寄生虫感染（如血吸虫、华支睾吸虫）也可导致侏儒症。著名病例包括拇指汤姆将军和露西娅·拉萨特。[阅读全文:]
摘要: 亨特氏综合征（Hunter Syndrome），即黏多糖贮积症II型（MPS II），是一种罕见的X连锁隐性遗传病，由IDS基因突变导致硫酸乙酰肝素酶（I2S）缺乏，引起黏多糖（GAGs）在体内积累，造成多系统损害。临床表现包括体格发育异常（侏儒症、粗面容）、呼吸系统问题（反复感染、睡眠呼吸暂停）、神经系统症状（认知下降、行为问题）、肌肉骨骼异常（关节僵硬、脊柱畸形）、心血管病变（心脏瓣膜病、动脉硬化）、消化系统症状（肝脾肿大）以及听力视力障碍。诊断依靠临床评估、尿液GAGs检测、酶活性检测和基[阅读全文:]
摘要: 亨特氏症（Hunter syndrome）又称亨特氏综合征，包括两种不同的疾病：一种是指Hunter综合征（MPS II），为X连锁隐性遗传的溶酶体贮积症，由于艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏导致黏多糖在组织器官中累积，患者表现为智力迟钝、行为异常、多器官功能衰竭，多于幼年死亡，发病率约为1/15万，可使用酶替代药物Idursulfase（Elaprase）治疗；另一种是指耳带状疱疹（Herpes zoster oticus），由水痘-带状疱疹病毒感染面神经膝状神经节所致，表现为外耳疱疹、面瘫、耳痛[阅读全文:]
摘要: Dichromacy is a form of color vision deficiency where one of the three types of cone cells in the retina is absent, resulting in a two-dimensional color perception. The three main types are protanopia (lack of L-cones), deuteranopia (lack of M-cones)[阅读全文:]
摘要: 地中海贫血（Thalassemia）是一组遗传性溶血性贫血，因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白α链或β链合成不足，引发红细胞破坏和无效造血。根据缺陷链类型分为α-地中海贫血和β-地中海贫血，前者包括静止型、轻型、Hb H病和胎儿水肿综合征，后者包括轻型、中间型和重型（库利氏贫血）。诊断依赖血常规、血红蛋白电泳、基因检测和骨髓检查。治疗包括输血、祛铁、造血干细胞移植和基因治疗，并发症有铁过载、骨骼畸形、感染和血栓。预防核心为婚前/孕前筛查、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断。与缺铁性贫血的鉴别要点包括MCV[阅读全文:]
摘要: Crigler-Najjar综合征（CN综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传性非结合性高胆红素血症，由UGT1A1基因突变导致胆红素葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）活性缺失或显著降低，使非结合胆红素在血液中蓄积。分为两型：I型酶活性完全缺失（90%；II型药物治疗可接近正常寿命。需与Gilbert综合征、生理性黄疸等鉴别。遗传咨询和产前诊断对高危家庭至关重要。[阅读全文:]
摘要: Gilbert综合征是一种常见的良性遗传性胆红素代谢障碍，由UGT1A1基因启动子区TA重复序列多态性导致该酶活性降低，引起间歇性非结合胆红素升高。全球约3-10%人群携带突变基因，男性多于女性，多在青少年至青壮年发病。临床表现为轻微波动性皮肤巩膜黄染，肝功能及溶血指标正常。诊断依赖血清胆红素检测、禁食试验及基因检测。无需特殊治疗，需避免禁食、脱水、饮酒等诱因。患者可正常生活生育，但需注意慎用经UGT1A1代谢的药物（如伊立替康、高剂量对乙酰氨基酚）。预后良好，不影响寿命。研究热点包括基因治疗及[阅读全文:]
摘要: Δ¹-吡咯啉-5-羧酸还原酶（P5CR）缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由PYCR1或PYCR2基因突变引起，导致脯氨酸合成障碍。临床主要表现为皮肤松弛、皱纹增多（早衰样表现）、骨质疏松、关节挛缩、脊柱侧弯、智力障碍、发育迟缓、癫痫等。发病机制涉及脯氨酸缺乏导致胶原结构异常及氧化应激调节障碍，同时P5C累积可能干扰神经细胞代谢。诊断依赖血液/尿液中脯氨酸降低和P5C升高、基因检测及皮肤活检。目前无根治方法，以对症支持治疗为主，包括营养补充、皮肤护理、康复治疗及癫痫管理。预后差异较大，重[阅读全文:]