低血钾周期性麻痹

　　 低血钾型周期性麻痹（hypokalemicperiodic paralysis）是以骨骼肌反复发作弛缓性麻痹及发作时血清钾降低为主要特征。本病系常染色体显性遗传，有不完全外显率。


　　本病是常染色体显性遗传，有不完全外显率。家族史明显，但散发病例也有报告。据报道88％病例首次发病在7～21岁，北京儿童医院曾见一例患儿发病是4岁，与国外报道相符。男孩多见。发作间歇期患儿多无任何症状，无肌萎缩。间歇期可自数日至数年不等。发生麻痹的时间不定，以睡醒及休息时多见。过食碳水化合物、受凉、精神紧张、外伤、感染及经期等均为诱发因素。有时可因肢体浸入冷水而诱发局部弛缓性麻痹。将该肢体继之侵入温水后可渐缓解。

　　发作前往往有前驱症状，如肌肉僵硬，疲乏，四肢知觉异常，困倦，头痛等，或于发作前一日有兴奋、神经过敏、忧虑、烦渴等症状。较大儿童对于发病及其严重程度多能预知。麻痹常自四肢近端肌肉开始，尤其常见的首发症状是双下肢无力，也可延及肢体远端。麻痹范围大小不一，从几个肌群乃至全身。轻者仅有全身乏力，尚可行走；重者除颜面肌，眼肌、与发音和言语有关的肌群、膈肌、括约肌外，全身的骨骼肌均可受累。麻痹程度可为完全性或不完全性。如麻痹范围广泛者，有时可致呼吸障碍，心界扩大或心力衰竭。发作期间腱反射减退或消失感觉正常，知觉及意识亦无变化。每次发作持续时间短至1～3小时，多则6～24小时，个别病例可长达1周左右。

　　1891年Oppenheim首先报道周期性麻痹患者可发生永久性肌病。可见于儿童，青少年及成年人。北京儿童医院曾确诊一例，其临床表现为慢性进行性近端肌无力和肌萎缩，尤以盆带肌，股四头肌无力为著，肩带肌和颈肌相对较轻。本病轻者多被忽视，重者可波及肢体远端肌群，甚至丧失肌肉功能，只能坐轮椅或卧床不起。据报道，永久性肌病与麻痹发作的频数及严重程度无关；但与年龄密切相关，年龄越大，该病发生率越高，症状更重，由此支持本病实质为肌肉组织进行性受损的观点。

　　当麻痹发作时，患儿血清钾可降低，心电图示P-R与2-T间期延长，出现n波，ST段下降及T波倒置等。发作期间肌电图可显示肌原性受损。本病可反复发作，严重者常死于心力衰竭或呼吸障碍。一般说，中年后有发作减轻的倾向。

　　诊断依据：①病史提供发作性骨骼肌弛缓性麻痹而无感觉障碍。②发作时血清钾低于3.5mmol/L。予钾盐治疗有效；③排除其他疾病所致继发性低血钾麻痹。

　　对个别疑似病例在心电图监护下，进行葡萄糖诱发试验可有助诊断。试验前患儿血钾及心电图正常，然后患儿口服葡萄糖50克（2g/kg），同时皮下注射胰岛素10u（0.4u/kg）后，每隔1小时观察肌力，血钾及心电图变化。如果在观察过程中，患儿出现肢体无力，血清钾递减至3.5mmol/L以下，说明本试验结果阳性。该法简便易行，安全可靠。但实验结果阴性也不能完全除外本病，因试验时某些患儿可不对葡萄糖和胰岛素产生反应。对首次发作者，应与急性多发性神经根炎，多发性肌炎，以及其他原因所致继发性低血钾性麻痹相鉴别。



　　病因尚未明确，目前认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。由于发作前钾排出量未见增加，故推测发作期血清钾降低可能系因血钾移向肌细胞所致。电生理研究证实，肌细胞外钾浓度降低时，肌膜处于超极化状态。肌肉对神经的刺激反应降低，可能导致肌肉麻痹。病理学所见，于发作期间进行肌肉活检发现，肌浆空泡形成，空泡内含有糖原，提示本病可能为肌纤维内碳水化合物代谢缺陷所致，当肌肉功能恢复，空泡即消失。一般本病发作间期的肌活检应显示正常。当病变成为不可逆时，则为永久性肌病（permanent myopathy，PM），因而PM患者即使在发作间期肌活检也可见到空泡等变性改变。



　　发作时可鼻饲或口服氯化钾0.1～0.2g/kg，必要时可于15～30分钟后再服1次。病情严重出现心律不齐或呼吸肌麻痹者，应在心电图监护下缓慢静脉滴入含钾40mmol/L溶液。据报道乙酰唑胺有控制发作，改善肌力的作用，每晚睡前服用一次氯化钾也可预防发作。同时采用低碳水化合物饮食，限制钠盐摄入，应尽量避免诱因，如受寒，运动过度等。