摘要: 遗传性压力易感性周围神经病 遗传性压力易感性周围神经病（hereditaryneuropathywithliabilitytopressure）又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病。它使中神经、尺神经、腓肠神经感觉神经传导速度（SCV）均减慢；髓神经纤维的髓鞘出现显著增厚，髓鞘肥厚性周围神经病的病理改变。其主要临床特征是在轻微的机械损害和压迫的情况下便可发生单神经麻痹并可多次缓解和复发。病理特征为髓鞘增厚形成腊肠体样结构。发病可见于任何年龄7～62岁均有病例报道平均发病年龄为20岁，男[阅读全文]

摘要: 【概述】 是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。 【诊断】 一、临床表现：依据共济失调类型的不同分为： 1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调： 常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低，腱反射减低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉[阅读全文]

摘要: 1. 定义与概述基本概念：迟发性尺神经炎（Delayed Ulnar Neuritis）指尺神经因慢性压迫、牵拉或损伤后，经过数周至数月逐渐出现的炎症反应与功能障碍，属于周围神经卡压[阅读全文]

摘要: 进行性面偏侧萎缩症进行性面偏侧萎缩症(progressivehemifacialatrophy)也称之为Parry-Romberg综合征为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病，少数病变范围累及肢体或躯体，称为进行性半侧萎缩症其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢性进行性萎缩肌纤维并不受累严重者侵犯软骨及骨骼。多数学者认为本病与交感神经功能障碍有关各种原因所致交感神经受损，引起面部组织神经营养障碍，最后导致面部组织萎缩。其他学说牵涉到局部或全身感染损伤、三叉神经炎结缔组织病遗传变性等[阅读全文]

摘要: 进行性肥厚性间质性神经炎进行性肥厚性间质性神经炎是一种少见的遗传性周围神经疾病，遗传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为神经干肥大，压痛四肢远端运动，感觉障碍，小脑症状，脊柱侧弯与弓形足等。 病因 神经干细胞 进行性肥厚性间质性神经炎为常染色体隐性遗传，本病多由近亲结婚所致。 发病机制： 发病机制尚不清楚，主要病理变化为[阅读全文]

摘要: 进行性核上性麻痹进行性核上性麻痹通常开始于中年晚期，表现为双眼不能向上转动。由于同时伴发有帕金森病的症状，随着病情的发展，病人可出现严重强直和失去活动能力。本病破坏基底节及脑干，其病因不明，目前尚无有效治疗方法。治疗帕金森病的药物有时可减轻其症状。 基本资料 神经纤维进行性核上性麻痹引起肌肉强直，眼球活动不能以及咽部肌肉无力。 　　进行性核上性麻痹(progressivesupranuclearpalsy，PSP)又称Steele-Rchardson—Olszewski综合征，是一种少[阅读全文]

摘要: 运动障碍疾病(movementdisorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidaldiseases)主要表现 正在治疗中随意运动调节功能障碍肌力感觉及小脑功能不受影响。本组疾病源于基底核功能紊乱，通常分为肌张力增高-运动减少和肌张力降低-运动过多，两大类前者以运动贫乏为特征，后者主要表现异常不自主运动。 流行病学 目前国内尚未查到较全面的发病率统计学资料。 医学病因 运动功能的调控是由锥体系统、基底核和小脑密切配合才能得以完成的，这三者并非是各不[阅读全文]

摘要: 躯体感觉障碍（somestheticdisturbance） 躯体形式障碍 躯体形式障碍是一种以持久的担心或相信各种躯体症状的优势观念为特征的神经症。病人因这些症状反复就医，各种医学检查阴性和医生的解释均不能打消其疑虑。即使有时患者确实存在某种躯体障碍，但不能解释症状的性质、程度或病人的痛苦与先占观念。这些躯体症状被认为是心理冲突和个性倾向所致，但对病人来说，即使症状与应激性生活事件或心理冲突密切相关，他们也拒绝探讨心理病因的可能。患者常伴有焦虑或抑郁情绪。 概述 中文名：躯体感觉障碍[阅读全文]

摘要: 赖利-戴综合症病人赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。临床特征为丰富多样的自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。 病因 赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚。研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病[阅读全文]

摘要: 言语障碍在医学临床中，凡影响通过视听途径的基本言语交际过程的病态现象属言语障碍；而影响造句表意或理解他人言语含意等较高级过程的病态现象则为语言障碍。言语障碍可由视、听、发音、书写器官的器质性病变造成，也可以是发育性的言语障碍，如口吃和发不出某些辅音等等。语言障碍常见于发育期，如儿童学语迟缓。也见于某些精神障碍，如大脑受损造成失语症时语言和言语均有明显障碍。语言能力是智力表现的一个重要组成部分，所以在智力落后或智力发育不全、谵妄、痴呆等情况下都见有语言障碍。 概述 言语障碍中文名：言语障[阅读全文]

摘要: 视神经脊髓炎 视神经脊髓炎，又称Devic病或Devic综合症，是视神经和脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。其临床特征为急性或亚急性起病的，单眼或双眼失明，其前或其后数周伴发横贯性或上升性脊髓炎。 疾病概述 视神经脊髓炎 视神经脊髓炎亦称急性播散性脊髓炎，又称德维克病，是我国较常见的一种脱髓鞘疾病。目前许多学者将其视为多发性硬化的一种特殊亚型。本病发病机制尚不十分清楚，可能与病毒感染诱发导致自身免疫功能紊乱，造成视神经和脊髓脱髓鞘病变的发生有关。脱髓鞘的病理损害因人种不同而有别[阅读全文]

摘要: 皮肤表层血管神经性水肿(angioneuroticedema)亦称急性神经血管性水肿或Quinche水肿以发作性局限性皮肤或黏膜水肿无疼痛亦无瘙痒及皮色改变为主要临床特征。普遍认为本病的发病基础是自主神经功能不稳定所致，常因食物或药物过敏引起急性局限性水肿本病也可有家族遗传倾向。 病因 1、食物或药物过敏 2、自主神经功能不稳定，有家族遗传倾向。 3、遺傳；受刺激物如藥物、食物、花粉、動物的皮屑及昆蟲叮螫引起；精神壓力；劇熱或劇冷；由其他感染或疾病如白血病或自動免疫系統紊[阅读全文]

摘要: 血管炎性周围神经病(vasculiticperipheralneuropathy)是指周围神经的滋养血管发生炎症性闭塞，造成一个或多个 血管炎性周围神经病神经的梗死或缺血性病变。血管炎的病理学特征是血管壁节段性纤维素样坏死或跨壁炎细胞浸润。 流行病学血管炎周围神经病的发生率很高，据文献报道结节性多动脉炎合并周围神经病的发生率为50%～75%，类风湿关节炎为10%～20%，系统性红斑狼疮为2%～18%，Churg-Strauss综合征为65%～80%不能分类的血管炎为24%。Richard总[阅读全文]

摘要: 帕金森综合症特发性帕金森病或震颤麻痹是中老年常见的神经系统变性疾病，以黑质多巴胺能神经元变性缺失和路易小体形成为特征。临床表现静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常等。由JamesParkinson（1817）首先描述。65岁以上人群患病率为1000/10万，随年龄增高，男性稍多于女性。 概述 血管性帕金森综合症帕金森病又称震颤麻痹，是发生于中年以上成人黑质和黑质纹状体通路变性疾病。原发性震颤麻痹的病因尚未明了，10%左右的病人有家族史；部分患者可因脑炎、脑动脉硬化、[阅读全文]

摘要: 血卟啉病性周围神经病为一组少见的常染色体显性遗传性血红素生物合成障碍疾病。其中急性间歇性卟啉症系缺 血卟啉病性周围神经病乏尿卟啉原-1合成酶；遗传性粪卟啉症者缺乏粪卟啉氧化酶；混合型卟啉症时肝中氨基乙酰丙酸合成酶活性增高。卟啉病(porphyria)又名血紫质病属色素代谢异常为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因 缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。根据不同酶缺陷临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以周围神经损害为特征。饥饿、发热[阅读全文]

摘要: 三大营养物质代谢营养障碍性多发性神经病(dystrophic polyneuropathy)是多发性神经病中常见的类型，是营养缺乏或代谢障碍所致以四肢远端对称性感觉障碍、下运动神经元瘫痪和(或)自主神经障碍为特征。各种原因引起的营养物质缺乏，尤其是特定营养物质(如维生素)缺乏可影响中枢神经及(或)周围神经的某些功能或造成病理损伤产生一些神经精神症状。营养物质的缺乏通常以某种为主，可同时伴有几种物质联合缺乏引起营养物质缺乏的原因有摄入不足、消耗过多以及生理需要增加等。内脏器官如肝胰等病[阅读全文]

摘要: 苯丙酮尿症苯丙酮尿症(phenylketonuriaPKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等脑电图异常如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生智力正常，脑电图异常也可得到恢复。 药物名称 中文名：苯丙酮尿症英文名：phenyl[阅读全文]

摘要: 苍白球黑质红核色素变性苍白球黑质红核色素变性,又名：Hallervordan-Spatz综合征；淡苍白球和黑质网状部进行性变性；苍白球黑质色素变性(globuspalliduspigmentdegeneration)；Winkelman病；进行性苍白球变性综合征。本症系1922年被Hallervorden和Spatz首先报告为渐进性四肢僵硬，构音障碍，痴呆等的一组症候群。 概述 苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外[阅读全文]

摘要: 为脑部无明确病变且预后较好的颅内压增高。【诊断】1.有头痛、呕吐、视乳头水肿等颅内高压症状，但无局灶体征和精神症状；各项辅助检查如CT、磁共振、核素、血管造影等均无病灶可见；脑电图偶可有一些限局性异常。2.脑脊液除压力增高外，镜检、生化均正常。3.脑室通畅，大小正常或轻微扩大。4.预后良好，数周至数月可自行恢复。5.可能有下列病因：①内分泌失调。如妊娠，肥胖，月经紊乱或初潮，使用或停用类固醇，使用避孕药，甲状旁腺功能减退，慢性肾功能不全等。②药物影响。如四环素、过量维生素A等。③感染。病毒感染、[阅读全文]

摘要: 疾病名称良性阵发性位置性眩晕良性阵发性位置性眩晕疾病分类老年病科 疾病描述位置性眩晕分为良性阵发性位置性眩晕和中枢性位置性眩晕两类。良性阵发性位置性眩晕患者是在某一特定头位时，激发伴随有眼震的短暂阵发性眩晕，但不伴有耳鸣、耳聋等耳宣传员症状。 疾病概述 良性阵发性位置性眩晕是因特定头位改变而诱发的阵发性短暂眩晕，为常见的前庭末梢器官病变。亦称为管石症或耳石症。多数病例发病并无明显诱因，而可能的诱因则多见于外伤。 临床特点: 1、发病特点：时间性及空间（位置）性。 2、[阅读全文]