摘要: 糖原贮积病中文名：糖原贮积病Ⅰ型英文名：glycogenosistypeⅠ别　名：糖原贮积病Ⅰ型；第Ⅰ型糖原累积病；Ⅰ型糖原累积病；葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症；vonGeirk病 概述 糖原代谢障碍糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症高尿酸血症高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病[阅读全文]

摘要: 类固醇肌病急性类固醇肌病病理表现为大量的肌纤维坏死再生和吞噬现象，也可有广泛的肌纤维萎缩，两型纤维均受累慢性类固醇肌病，主要病理改变为选择性Ⅱ型肌纤维萎缩，肌坏死和再生不明显因而有学者提出对此类患者使用“类固醇肌萎缩”较“类固醇肌病”更为确切，超微结构观察可见肌膜下和肌原纤维间糖原和脂质轻度增加，线粒体变性。 概述 中文名：类固醇肌病 英文名：steroidmyopathy 别　名：皮质类固醇性多发性肌病；类甾醇肌病；类固醇性肌病；corticosteroidpolymyopath 1[阅读全文]

摘要: 神经鞘磷脂沉积病神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病，为常染色体隐性遗传基因定位于11p15v。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。 概述 神经鞘磷脂代谢随着对病理组织的组织化学和酶学、分子生物学的研究对由类脂代谢障碍所引起的遗传病认识逐步增多类脂质沉积病(l[阅读全文]

摘要: 神经节苷脂沉积病神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料主要是婴幼儿发病90%见于犹太人。随着病情发展，临床症状体征多样特别是应注意合并的智能发育迟缓失明、癫痫肺部感染跌伤等。 药物名称 中文名：神经节苷脂沉积病英文名：gangliosidosis别　名：全身性神经节苷脂病；神经节苷脂沉积症；黑蒙性白痴；假性Hurler病；Tay-Sachs[阅读全文]

摘要: 神经系统遗传病神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同也与由某种相同家族的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。 概述 神经系统遗传病神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等；②多基因遗传；③线粒体病由线粒体D[阅读全文]

摘要: 概述 在周围与中枢神经系统任何部位上发生损害后都能引起慢性疼痛.可出现各种特殊的综合征.它们的发生原因不明,它们的发病率与患病率也不清楚,但看来与发生在它们之前的损伤相比都相对较低,不过神经根撕脱伤和幻肢痛是例外. 　　神经病变性疼痛有两大类型,其维持机制都涉及中枢躯体感觉处理过程的重新组织：失传入性疼痛,由于周围或中枢传入性神经活运受到部分或完全阻断；交感神经维持的疼痛,依赖于交感神经的传出性活动.两者都很复杂,虽然在发生原因上可能有所相关,[阅读全文]

摘要: 神经棘红细胞增多症神经棘红细胞增多症是一种常染色体隐性遗传的脂类代谢病，又称为Bassen-Kornzweig综合征，或棘红细胞增多症。突变的基因编码微粒体甘油三酯转移蛋白。该蛋白的功能是将脂肪分子从内质网膜上的合成部位转移到新的脂蛋白颗粒上。基因突变的结果是脂蛋白的合成和结构的完整性发生异常，脂蛋白缺乏。β-脂蛋白缺乏时，从肠粘膜将脂类转运到淋巴系统的功能发生障碍，乳糜微粒的形成有缺陷，影响脂溶性维生素的吸收，血中维生素E、A、K减少。本病的神经系统症状主要是维生素E缺乏引起的。维生素E缺乏时[阅读全文]

摘要: 神经性肌强直神经性肌强直是一种钾通道抗体疾病。该病表现为患者的肌肉反应性增高、颤搐、肌痉挛、肌力弱及多汗。通常在血浆交换治疗后症状改善。40％的患者存在电压门控钾通道（VGKCs）抗体，可以利用不同的蛇毒毒素标记VGKCs。这些抗体也出现在一些神经性肌强直、痉挛束颤综合症和边缘性脑炎患者血清中。 简介 神经性肌强直(neuro myotonia)又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐(myoseism with impaired muscular relaxatio[阅读全文]

摘要: 神经元蜡样脂褐质沉积症神经元蜡样脂褐质沉积症（the neuronal ceroid lipofusciˉnoses，NCLs）是一组儿童常见的进行性神经元变性疾病群，多为常染色体隐性遗传。此疾病群的主要临床症状包括快速的视力恶化，癫痫发作，进行性智力障碍，运动失调和行为变化。 概述 神经元系统中文名：神经元蜡样脂褐质沉积症 英文名：neuronalceroidlipofuscinosis 别　名：神经蜡样质脂褐素沉积病；神经元蜡样脂褐质症；Santavuori-Haltia-Ha[阅读全文]

摘要: 介绍 臂丛或腰骶神经丛的疾病引起混合性的运动与感觉障碍,相应地发生在上肢或下肢.神经障碍的型式并不符合个别神经根或周围神经的分布.上臂丛的疾病引起肩部的神经障碍,而下臂丛的疾病则影响手部.在婴儿中产伤可引起臂丛损伤；在成人中常见的病因是外伤或转移性癌肿的侵犯(典型地,乳房癌或肺癌侵犯臂丛,肠道或泌尿生殖系统的癌肿则侵犯腰骶丛).如果神经丛位于放射治疗的照射范围以内,放射治疗可引起神经丛纤维化导致神经丛病变(例如乳房癌的放射治疗可引起臂丛病变).糖尿病患者可发生痛性上腰丛病变伴体重减轻.在接受抗凝[阅读全文]

摘要: 基本概念 社交恐怖也是一种强迫观念，患病率较高。患者对与人接触感到苦恼。当然，谁都有可能具有某种程度的社交恐怖，但发展成神经质症的症状时，其恐怖、痛苦程度非常之深，以至于回避与人接触，对日常生活造成严重障碍。社交恐怖又可细分为许多种，其中最常见的有以下几种。赤面恐怖一般人在众人面前时，经常会由于害羞或不好意思而脸红，但赤面恐怖患者却对此过度焦虑，感到在人前脸红是十分羞耻的事，最后由于症状固着下来，则非常畏惧到众人面前。患者一直努力掩饰自己的赤面，尽量不被人觉察，并因此十分苦恼。患者[阅读全文]

摘要: 睡眠是人类的一种重要生理需求，人类生命的1／3是在睡眠中度过，人若不睡眠则将产生一系列的精神和躯体症 保证好睡眠状。流行病学调查研究表明，15％～35％的成人有睡眠质量问题。睡眠质量问题不仅与多种精神障碍的发生、发展有关，而且也是多种心身疾病(如高血压、糖尿病、消化性溃疡等)、意外事故和自杀发生的因素。睡眠障碍是一种常见的问题，其发生率的高低与生活工作压力的大小以及是否对应激作出适当反应有关。因此，睡眠质量及睡眠卫生是心理健康的重要衡量指标之一，对睡眠障碍者实施健康教[阅读全文]

摘要: 眼球运动障碍眼球运动障碍可分为协同运动障碍和眼外肌瘫痪，导致的眼球运动障碍。正常的眼球向内转时，瞳孔内缘可达上下小泪点相连的直线，向外转时角膜可达外毗角向上向下运动的范围均为5rnm左右，如果不能达到上述范围即为眼球运动障碍。 概述 眼球运动障碍动眼、滑车展神经具有支配眼球眼外肌运动的功能常称为眼球运动神经当上述神经，或神经核单独或合并受损时,可出现眼球运动不能或复视，完全损害时出现眼外肌全部瘫痪，眼球固定不动眼外肌损伤、感染或肌病导致的眼外肌麻痹也可出现眼球运动不能，临床统称为眼球运动[阅读全文]

摘要: 【概述】 直立性 低血压 是内环境稳定受损的常见临床表现，见于15%～20%的一般 老年人 。其患病率随年龄、患心血管病和基础血压的增高而增多。许多老年人其体位变化时血压有大范围的变化，并与其基础卧位收缩期血压的高低密切相关。即当基础卧位收缩期血压最高时，体位性的收缩期血压下降最大，直立性低血压立位时收缩期血压下降320mmHg(2.7kPa)。直立性低血压是老年人晕厥和昏倒的重要危险因素，即使在无其他自律神经系统功能失调证据者中也是如此。 【诊断】 老年人如申诉体位性头昏和轻度神志模糊，临床医[阅读全文]

摘要: 痛性肥胖病痛性肥胖病(dolorosa adiposis)又称Dercum病，为一种少见的妇女绝经后期疾病，表现为脂肪沉着、堆集 臃肿的皮下脂肪瘤样硬性斑块，伴有红斑，有剧烈疼痛，性腺功能减退。疼痛可见于任何疾病，内科的冠心病、胃溃疡、偏头痛、高血压病等；外科的急腹症、阑尾炎、癌肿破裂、肠梗阻、胸外科手术后、骨折等；妇产科、儿科等其它医学学科，然因疼痛引起的肥胖却极为少见，可它的确存在。 临床表现 表现为妇女绝经期反应如面红、心烦 情绪不定、失眠多梦代谢机能降低，绝经后皮下脂肪堆积，出现皮下[阅读全文]

摘要: 电击伤所致脊髓病电击伤较常见，电击损害除直接导致局部烧伤、内脏损伤、心跳骤停外，在神经系统可引起大脑、脊髓及周围神经损害 也可引起神经功能性障碍。电击伤所致脊髓病多见于接触高压电流时，少数则由于误触家庭用电电源时导致脊髓损伤。目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料 。 病因 电击伤所致脊髓病脊髓电击伤，可在接触75～75000伏电压后发生。当电击时，心跳可骤停，致使全身血液循环暂停并引起全身缺氧，若当时幸免死亡，大多遗留广泛的脑及脊髓症候。此外触电时，若电流由一只手传至另一只手，也[阅读全文]

摘要: 热带痉挛性轻截瘫热带痉挛性轻截瘫缓慢进展性下肢锥体束征，痉挛性无力，剪刀步态，轻度协调障碍。 热带痉挛性轻截瘫好发于成年人，高峰发病年龄在40岁左右女性多见，男女之比为1∶3～1∶2.5。本病主要通过输注血制品、性接触使用污染的注射器及哺乳等途径传播。 概述 热带痉挛性轻截瘫中文名：热带痉挛性轻截瘫 英文名：tropicalspasticparaparesis 热带痉挛性轻截瘫(tropicalspasticparaparesis，TSP)是流行于很多热带和亚热带国家的神经系统地方[阅读全文]

摘要: 烟酸缺乏神经病烟酸通常是指烟酸(尼克酸，Nicotinicacid)、烟酰胺(尼克酰胺)和其他具生物活性的吡啶衍生物。烟酸缺乏病又称尼克酸缺乏症，也称糙皮病(癞皮病)和Pellagra病，1937年发现烟酸缺乏是本病的病因。人类机体可合成内源性烟酸，但必需外源性摄入才能避免烟酸缺乏。本病的发生与烟酸、烟酰胺、色氨酸的摄入、吸收减少及代谢障碍有关。属于一种慢性消耗性疾病，以皮炎、痴呆、腹泻为主要临床症状。 病因 烟酸缺乏神经病1、摄入不足——见于以玉米为主食者，由于玉米所含的烟酸大部分为结[阅读全文]

摘要: 周围神经分布图淀粉样变性周围神经病（amyloidoticperipheralneuropathy）又称周围神经淀粉样变性；家族性淀粉样变性多周围神经病；淀粉样变性外周神经病；淀粉样变性周围神经病变。它是淀粉样物质在周围神经沉积引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病，伴自主神经功能障碍。本组疾病主要包括家族性淀粉样变性多周围神经病(familialamyloidoticpolyneuropathyFAP)原发性轻链淀粉样变性(primarylightchainamyloidosis)透析相关[阅读全文]

摘要: 氨基酸代谢病氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)可分为两大类：一类是酶缺陷使氨基酸分解代谢阻滞另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷后者可导致继发性神经系统损害。 简要介绍 中文名：氨基酸代谢病 英文名：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism 别　名：氨基酸病[阅读全文]