斯特奇-韦伯综合症
斯特奇-韦伯综合征可归类于神经皮肤综合征,源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层,内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。
主要病变为软脑膜血管瘤和毛细血管畸形,填充于蛛网膜下腔,静脉内皮细胞增生,脑膜增厚。常见于面部血管痣同侧的枕叶,也见于颞叶、顶叶或整个大脑半球。血管瘤下部脑皮层萎缩和钙化是该病的特征,可见局限性脑室扩大;镜下可见神经元丧失、胶质细胞增生和钙质沉着。皮肤组织可见毛细血管扩张,但非真正血管瘤。
皮肤血管瘤是沿三叉神经一个分支以上分布的,其颅内脑膜有类似血管瘤损害、大脑皮质毛细血管可示管壁增厚、钙化、特别是大脑皮质的第二和第三层。
神经系统的病理改变主要是软脑膜血管瘤、静脉内皮细胞增生,病变处脑膜增厚,最常见于枕叶,与皮肤血管痣同侧。血管瘤下皮质萎缩及硬化、神经元和神经纤维减少、胶质细胞增生及钙质沉着。皮肤改变为毛细血管扩张而非真正的血管瘤。因而,有认为本病似乎由毛细血管壁先天性薄弱,或神经组织发育缺陷所致。
②癫痫,点头样小发作,局限性抽搐;
③智力发育障碍;
④青光眼;
⑤头颅平片可见颅内有病理性钙化斑。本病颜面血管瘤可同时合并脑膜或脑内血管畸形。
2.神经系统病变约90%病人有癫痫发作,多表现为血管痣对侧肢体局限性抽搐,全身大发作少见,复杂部分性发作偶见。约30%~50%的病例其血管痣对侧有中枢性瘫痪,以及偏侧肢体较正常侧发育慢。智能障碍的程度各不一样,国内报道约占38%,主要表现为注意力减退、记忆力下降、语言障碍、行为改变和智能低下。
3.眼部病变36%~70%的患者有眼部疾患。其中25%出生后即有青光眼。此外,还可有眼球突出、同侧偏盲、角膜血管翳、视网膜血管瘤、视力减退、视神经萎缩、脉络膜血管痣或萎缩、视网膜血管怒张、晶体混浊或移位以及视网膜剥离等。这些改变可以是先天性的,也可以是血管瘤压迫的结果。
4.其他异常有些人可伴有内脏血管瘤而引起胃肠道出血或血尿,也有合并其它先天性畸形,如隐睾、脊柱裂、下颌前突等。
部分患者可伴有智力、精神障碍、眼球突出、青光眼、视神经萎缩、虹膜异色、视网膜血管瘤和其他皮肤的毛细血管瘤等。
有典型面部皮肤改变、癫痫(或异常脑电图改变)、青光眼三主征者,易于作出诊断。如仅有皮肤和眼部改变,或仅有癫痫、智力低下等神经系统征象者,需作头颅X线平片检查,见到脑回状、树枝状或平行的双轨状等病理性钙化影者,亦有助诊断。有条件者也可作头颅CT或MR成像检查。
头颅X线平片与脑回一致的双轨状钙化,CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤等均有助于诊断。
血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。
其它辅助检查
1.头颅X线平片 2岁后可显示与脑回外形一致的特征性双轨状钙化。
3.MRI PET和SPECT 可显示软脑膜血管瘤。
4.DSA检查 可发现毛细血管和静脉异常,受累半球表面毛细血管增生、静脉显著减少和上矢状窦发育不良等。
5.EEG检查 显示受累半球波幅低 α波减少,与颅内钙化程度一致;可见痫性波。
影像学检查
2.脑电图在部分病人可显示两侧波幅不对称,病侧α波减少或消失,弥散的慢波活动,暴发性慢波发放,及尖-慢波灶等。据报道约74.3%的患者有异常脑电图。
主要是对症治疗,如控制癫痫发作、治疗青光眼以及预防蛛网膜下腔出血。如癫痫属难治性,或病人有反复出血者,可作DSA,并行手术切除引起出血的脑部血管瘤。对病变广泛者有主张作大脑半球切除术,此对控制癫痫有效。也可行放射治疗使颅内病变血管闭塞硬化。
由于在出生前已发生,且可看到一定的家族聚集现象,故认为本病可能与遗传有关。但迄今为止尚未在一个家系中发现二个以上的同病者,故仍不能确定其遗传方式。曾有报道属常染色体显性遗传或不完全显性遗传。也有人基于同胞兄弟发病(症状差异大)而父母无症状,且发现近亲婚配者多见,因而提出为常染色体隐性遗传。另外,有作者发现一些病例的染色体核型为22-三体型,认为可能是染色体畸变所致。这3种说法目前还缺乏强有力的证据。
遗传病治疗困难,疗效不满意。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。多数良性预后,病情稳定。
遗传性感觉神经病 | 多系统萎缩 | 纹状体黑质变性 | 拉福拉病 |
多灶性运动神经病 | 麻风性周围神经病 | 急性脊髓炎 | 不安腿综合症 |
结节性硬化症 | 克拉伯病 | 希尔德病 | 脊髓压迫症 |
1.火罐网 http://www.huoguan.com/disease/d1_d5/41207/prevent.html
2.脑萎缩诊室 http://www.cureba.com/yxkp/wscd/ws15604.htm
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