斯特奇-韦伯综合症

Sturge-Weber综合征又称脑-面血管瘤病；脑面血管瘤病；斯-韦二氏综合征；斯特奇-韦伯二氏综合征；Sturge-Weber综合征；encephalofacial angiomatosis，主要病变为脑软膜血管瘤和毛细血管畸形，填充于蛛网膜下隙，病人容易发生脑出血及脑梗死等脑血管疾病。

斯特奇-韦伯综合症又称为脑-面血管瘤病(encephalofacial angiomatosis)，以一侧面部三叉神经分布区不规则血管斑痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征。

斯特奇-韦伯综合征可归类于神经皮肤综合征，源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层，内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。

病例，可能源于外胚层的器官发育异常所致。部分为常染色体显性和隐性遗传。涉及面部三叉神经分布区的毛细血管性或海绵状血管瘤以及同侧枕、顶或额叶软脑膜的血管瘤（以静脉性为主）。脑皮质，特别是第二三层，毛细血管可有增厚和钙化。局部发生层状坏死、神经细胞脱失、萎缩、胶质细胞增生及钙盐沉着。

主要病变为软脑膜血管瘤和毛细血管畸形，填充于蛛网膜下腔，静脉内皮细胞增生，脑膜增厚。常见于面部血管痣同侧的枕叶，也见于颞叶、顶叶或整个大脑半球。血管瘤下部脑皮层萎缩和钙化是该病的特征，可见局限性脑室扩大；镜下可见神经元丧失、胶质细胞增生和钙质沉着。皮肤组织可见毛细血管扩张，但非真正血管瘤。

其发病机制系先天性外、中胚层发育障碍所致，与神经纤维瘤病、结节性硬化症同属斑痣性错构瘤病(phacomatosis)或母斑病。

皮肤血管瘤是沿三叉神经一个分支以上分布的，其颅内脑膜有类似血管瘤损害、大脑皮质毛细血管可示管壁增厚、钙化、特别是大脑皮质的第二和第三层。

神经系统的病理改变主要是软脑膜血管瘤、静脉内皮细胞增生，病变处脑膜增厚，最常见于枕叶，与皮肤血管痣同侧。血管瘤下皮质萎缩及硬化、神经元和神经纤维减少、胶质细胞增生及钙质沉着。皮肤改变为毛细血管扩张而非真正的血管瘤。因而，有认为本病似乎由毛细血管壁先天性薄弱，或神经组织发育缺陷所致。

①颜面部沿三叉神经分布区有血管痣；
②癫痫，点头样小发作，局限性抽搐；
③智力发育障碍；
④青光眼；
⑤头颅平片可见颅内有病理性钙化斑。本病颜面血管瘤可同时合并脑膜或脑内血管畸形。

1．面部血管痣出生后即有，呈灰红或紫红色，压之不褪色，边缘清楚，扁平或略凹陷。多位于颜面一侧，偶有两侧。常沿三叉神经Ⅰ、Ⅱ支范围分布，也可波及第Ⅲ支。有些病例并不按三叉神经范围分布。血管痣亦可见于口腔粘膜或颈部、躯干或四肢皮肤。皮肤病变的范围并不能反映神经系统损害的程度。

2．神经系统病变约90％病人有癫痫发作，多表现为血管痣对侧肢体局限性抽搐，全身大发作少见，复杂部分性发作偶见。约30％～50％的病例其血管痣对侧有中枢性瘫痪，以及偏侧肢体较正常侧发育慢。智能障碍的程度各不一样，国内报道约占38％，主要表现为注意力减退、记忆力下降、语言障碍、行为改变和智能低下。

3．眼部病变36％～70％的患者有眼部疾患。其中25％出生后即有青光眼。此外，还可有眼球突出、同侧偏盲、角膜血管翳、视网膜血管瘤、视力减退、视神经萎缩、脉络膜血管痣或萎缩、视网膜血管怒张、晶体混浊或移位以及视网膜剥离等。这些改变可以是先天性的，也可以是血管瘤压迫的结果。

4．其他异常有些人可伴有内脏血管瘤而引起胃肠道出血或血尿，也有合并其它先天性畸形，如隐睾、脊柱裂、下颌前突等。

部分患者可伴有智力、精神障碍、眼球突出、青光眼、视神经萎缩、虹膜异色、视网膜血管瘤和其他皮肤的毛细血管瘤等。

有典型面部皮肤改变、癫痫(或异常脑电图改变)、青光眼三主征者，易于作出诊断。如仅有皮肤和眼部改变，或仅有癫痫、智力低下等神经系统征象者，需作头颅X线平片检查，见到脑回状、树枝状或平行的双轨状等病理性钙化影者，亦有助诊断。有条件者也可作头颅CT或MR成像检查。

头颅X线平片与脑回一致的双轨状钙化，CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤等均有助于诊断。 　　

实验室检查
血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。

其它辅助检查
1.头颅X线平片  2岁后可显示与脑回外形一致的特征性双轨状钙化。

2.CT检查  可见钙化和单侧脑萎缩。

3.MRI PET和SPECT  可显示软脑膜血管瘤。

4.DSA检查  可发现毛细血管和静脉异常，受累半球表面毛细血管增生、静脉显著减少和上矢状窦发育不良等。

5.EEG检查  显示受累半球波幅低 α波减少，与颅内钙化程度一致；可见痫性波。

影像学检查

1．影像学检查头颅X线平片可显示颅内钙化影，呈脑回状、线状、树枝状、双轨状，其中与脑表面外形一致的双轨状是特征性改变。颅内钙化影可见于大脑各叶皮质，20岁以后的患者多见，发生率为50％～87.2％。多位于一侧，双侧也有报道。CT平扫可见团块状混杂密度病灶，边缘不清，可有钙化影、局部脑萎缩；增强扫描可见异常血管强化影。MR成像上T1和T2加权均显示低信号影，对钙化的显示不如CT扫描。数字减影血管造影(DSA)有助于脑部畸形血管的定性、定位。

2．脑电图在部分病人可显示两侧波幅不对称，病侧α波减少或消失，弥散的慢波活动，暴发性慢波发放，及尖-慢波灶等。据报道约74.3％的患者有异常脑电图。

癫痫可用抗痫药控制 面部血管瘤可行整容术或激光治疗，青光眼和突眼可手术治疗。部分病人可行脑叶或脑半球切除术，偏瘫病人可康复治疗。

主要是对症治疗，如控制癫痫发作、治疗青光眼以及预防蛛网膜下腔出血。如癫痫属难治性，或病人有反复出血者，可作DSA，并行手术切除引起出血的脑部血管瘤。对病变广泛者有主张作大脑半球切除术，此对控制癫痫有效。也可行放射治疗使颅内病变血管闭塞硬化。

由于在出生前已发生，且可看到一定的家族聚集现象，故认为本病可能与遗传有关。但迄今为止尚未在一个家系中发现二个以上的同病者，故仍不能确定其遗传方式。曾有报道属常染色体显性遗传或不完全显性遗传。也有人基于同胞兄弟发病(症状差异大)而父母无症状，且发现近亲婚配者多见，因而提出为常染色体隐性遗传。另外，有作者发现一些病例的染色体核型为22-三体型，认为可能是染色体畸变所致。这3种说法目前还缺乏强有力的证据。

遗传病治疗困难，疗效不满意。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。多数良性预后，病情稳定。

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